Video: Apa prognosis untuk Tay Sachs?
2024 Pengarang: Michael Samuels | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 01:46
Tay - Sachs penyakit adalah gangguan neurodegeneratif progresif. Bentuk infantil klasik biasanya berakibat fatal pada usia 2 atau 3 tahun. Kematian biasanya terjadi karena infeksi penyerta. Dalam bentuk remaja, kematian biasanya terjadi pada usia 10-15 tahun; didahului oleh beberapa tahun keadaan vegetatif dengan kekakuan deserebrasi.
Juga pertanyaannya adalah, berapa tingkat kelangsungan hidup Tay Sachs?
Bahkan dengan perawatan terbaik, anak-anak dengan Tay-Sachs penyakit biasanya meninggal pada usia 4, dari infeksi berulang. Bahkan dengan perawatan terbaik, anak-anak dengan Tay-Sachs penyakit biasanya meninggal pada usia 4, dari infeksi berulang.
Selanjutnya, pertanyaannya adalah, bisakah Anda meninggal karena penyakit Tay Sachs? kekanak-kanakan klasik Tay - penyakit Sachs adalah fatal penyakit dan anak-anak dengan ini penyakit biasanya mati pada usia 5. Remaja Tay - Sachs juga fatal, dengan kematian terjadi pada masa remaja atau dewasa awal. Prospek jangka panjang untuk bentuk dewasa tidak diketahui.
Mengingat hal ini, mengapa Tay Sachs tidak dapat disembuhkan?
Tay - Sachs penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen HEXA dan pewarisannya bersifat autosomal resesif. Saat ini ada tidak ada obatnya untuk Tay - Sachs penyakit, dan ada tidak terapi yang memperlambat perkembangan penyakit. Pengobatan bertujuan untuk meredakan gejala dan meningkatkan kualitas hidup.
Apa yang dilakukan Tay Sachs pada tubuh?
Tay - Sachs penyakit terjadi ketika tubuh kekurangan hexosaminidase A. Ini adalah protein yang membantu memecah sekelompok bahan kimia yang ditemukan di jaringan saraf yang disebut gangliosida. Tanpa protein ini, gangliosida, terutama gangliosida GM2, menumpuk di sel, seringkali sel saraf di otak.
Direkomendasikan:
Apa peran lisosom pada penyakit Tay Sachs?
Gen HEXA memberikan instruksi untuk membuat bagian dari enzim yang disebut beta-hexosaminidase A, yang memainkan peran penting dalam otak dan sumsum tulang belakang. Enzim ini terletak di lisosom, yang merupakan struktur dalam sel yang memecah zat beracun dan bertindak sebagai pusat daur ulang
Apa nama penyakit Tay Sachs?
Penyakit ini dinamai dokter mata Inggris Warren Tay yang pertama kali menggambarkan bintik merah pada retina mata pada tahun 1881, dan ahli saraf Amerika Bernard Sachs dari Rumah Sakit Mount Sinai yang menggambarkan perubahan seluler Tay-Sachs dan mencatat peningkatan prevalensi pada Yahudi Eropa Timur (
Organel apa yang menyebabkan Tay Sachs?
Tay-Sachs adalah penyakit resesif autosomal yang disebabkan oleh mutasi pada kedua alel gen (HEXA) pada kromosom 15. Kode HEXA untuk subunit alfa dari enzim -hexosaminidase A. Enzim ini ditemukan di lisosom, organel yang memecah besar molekul untuk didaur ulang oleh sel
Bisakah Anda mati karena penyakit Tay Sachs?
Penyakit Tay-Sachs infantil klasik adalah penyakit yang fatal dan anak-anak dengan penyakit ini biasanya meninggal pada usia 5 tahun. Tay-Sachs juvenil juga fatal, dengan kematian terjadi pada masa remaja atau dewasa awal. Prospek jangka panjang untuk bentuk dewasa tidak diketahui
Apa prognosis untuk sindrom myelodysplastic?
Dengan perawatan saat ini, pasien dengan beberapa jenis MDS yang berisiko lebih rendah dapat hidup selama 5 tahun atau bahkan lebih lama. Pasien dengan MDS berisiko tinggi yang menjadi leukemia myeloid akut (AML) cenderung memiliki rentang hidup yang lebih pendek. Sekitar 30 dari 100 pasien MDS akan mengembangkan AML