Video: Apa peran lisosom pada penyakit Tay Sachs?
2024 Pengarang: Michael Samuels | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 01:46
Gen HEXA memberikan instruksi untuk membuat bagian dari enzim yang disebut beta-hexosaminidase A, yang memainkan peran penting peran di otak dan sumsum tulang belakang. Enzim ini terletak di lisosom , yang merupakan struktur dalam sel yang memecah zat beracun dan bertindak sebagai pusat daur ulang.
Juga, bagaimana lisosom terlibat dalam penyakit Tay Sachs?
Tay - Sachs adalah resesif autosom penyakit disebabkan oleh mutasi pada kedua alel gen (HEXA) pada kromosom 15. Kode HEXA untuk subunit alfa dari enzim -hexosaminidase A. Enzim ini ditemukan pada lisosom , organel yang memecah molekul besar untuk didaur ulang oleh sel.
Selanjutnya, pertanyaannya adalah, apa yang dilakukan penyakit Tay Sachs? Tay - penyakit Sachs (TSD) adalah kelainan genetik yang fatal, paling sering terjadi pada anak-anak, yang mengakibatkan kerusakan progresif pada sistem saraf. Tay - Sachs disebabkan oleh tidak adanya enzim vital yang disebut hexosaminidase-A (Hex-A).
Demikian juga, organ apa yang dipengaruhi Tay Sachs?
Penyakit Tay-Sachs adalah kondisi genetik fatal progresif yang mempengaruhi sel saraf di dalam otak . Orang dengan Tay-Sachs kurang spesifik protein yang menyebabkan zat lemak tertentu menumpuk di otak -- akumulasi inilah yang menyebabkan gejala Tay-Sachs.
Siapa yang paling mungkin terkena penyakit Tay Sachs?
Setiap tahun, sekitar 16 kasus Tay - Sachs adalah didiagnosis di Amerika Serikat. Meskipun orang-orang keturunan Yahudi Ashkenazi (keturunan Eropa tengah dan timur) adalah pada paling atas risiko, orang-orang dari warisan Prancis-Kanada/Cajun dan warisan Irlandia memiliki juga ditemukan memiliki NS Tay - Sachs gen.
Direkomendasikan:
Apa persamaan aparatus Golgi dan lisosom endoplasma kasar?
Apa persamaan retikulum endoplasma kasar, aparatus Golgi, dan lisosom? Mereka semua melakukan peran yang sama di dalam sel. Protein akan dikirim ke retikulum endoplasma halus untuk disortir tujuan akhirnya. Protein dilipat, kemudian dikemas untuk diangkut ke aparatus Golgi
Apa itu penyakit penyimpanan lisosom?
Endokrinologi. Penyakit penyimpanan lisosom (LSDs; /ˌla?s?ˈso?m?l/) adalah sekelompok sekitar 50 kelainan metabolisme bawaan langka yang dihasilkan dari cacat fungsi lisosom. Lisosom adalah kantung enzim di dalam sel yang mencerna molekul besar dan meneruskan fragmen ke bagian lain dari sel untuk didaur ulang
Apa nama penyakit Tay Sachs?
Penyakit ini dinamai dokter mata Inggris Warren Tay yang pertama kali menggambarkan bintik merah pada retina mata pada tahun 1881, dan ahli saraf Amerika Bernard Sachs dari Rumah Sakit Mount Sinai yang menggambarkan perubahan seluler Tay-Sachs dan mencatat peningkatan prevalensi pada Yahudi Eropa Timur (
Bisakah Anda mati karena penyakit Tay Sachs?
Penyakit Tay-Sachs infantil klasik adalah penyakit yang fatal dan anak-anak dengan penyakit ini biasanya meninggal pada usia 5 tahun. Tay-Sachs juvenil juga fatal, dengan kematian terjadi pada masa remaja atau dewasa awal. Prospek jangka panjang untuk bentuk dewasa tidak diketahui
Dari mana asal penyakit Tay Sachs?
Diagnosis banding: penyakit Sandhoff, Leigh