Bisakah Anda mati karena penyakit Tay Sachs?
Bisakah Anda mati karena penyakit Tay Sachs?

Video: Bisakah Anda mati karena penyakit Tay Sachs?

Video: Bisakah Anda mati karena penyakit Tay Sachs?
Video: Tay Sachs disease 2024, Juni
Anonim

kekanak-kanakan klasik Tay - penyakit Sachs adalah fatal penyakit dan anak-anak dengan ini penyakit biasanya mati pada usia 5. Remaja Tay - Sachs juga fatal, dengan kematian terjadi pada masa remaja atau dewasa awal. Prospek jangka panjang untuk bentuk dewasa tidak diketahui.

Demikian pula, ditanyakan, berapa harapan hidup seseorang dengan penyakit Tay Sachs?

Rakyat dengan bentuk remaja Tay - Sachs biasanya menunjukkan gejala antara usia 2 dan 10 dan biasanya meninggal usia 15. Gejala mungkin termasuk bicara cadel, kram otot, dan tremor. Harapan hidup bervariasi dengan bentuk ini penyakit , dan beberapa rakyat memiliki yang normal masa hidup.

Demikian juga, apa yang terjadi pada tubuh pada penyakit Tay Sachs? Tay - Penyakit Sachs terjadi ketika tubuh kekurangan hexosaminidase A. Ini adalah protein yang membantu memecah sekelompok bahan kimia yang ditemukan di jaringan saraf yang disebut gangliosida. Tanpa protein ini, gangliosida, terutama gangliosida GM2, menumpuk di sel, seringkali sel saraf di otak.

Dengan mempertimbangkan hal ini, bagaimana orang dengan Tay Sachs meninggal?

Usia kematian biasanya antara 2 dan 4 tahun, seringkali karena pneumonia. Usia kematian biasanya pada usia remaja, biasanya dari infeksi, meskipun beberapa akan mati lebih cepat. Defisiensi Heksosaminidase A kronis biasanya berkembang sebelum usia 10 tahun tetapi orang melakukannya tidak kehilangan keterampilan motorik sebanyak mereka dengan Tay - Sachs.

Bagaimana penyakit Tay Sachs ditularkan?

Tay - penyakit Sachs adalah diwariskan dalam secara autosomal resesif. Ini berarti bahwa untuk memiliki penyakit , seseorang harus memiliki mutasi pada kedua salinan gen yang bertanggung jawab di setiap sel. Tidak ada yang dapat dilakukan orang tua, sebelum atau selama kehamilan, untuk menyebabkan seorang anak memiliki Tay - penyakit Sachs.

Direkomendasikan: