Organel apa yang menyebabkan Tay Sachs?

Video: Organel apa yang menyebabkan Tay Sachs?

2024 Pengarang: Michael Samuels | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 01:46

Tay-Sachs adalah penyakit resesif autosomal yang disebabkan oleh mutasi pada kedua alel a gen (HEXA) aktif kromosom 15. Kode HEXA untuk subunit alfa dari enzim -hexosaminidase A. Enzim ini ditemukan di lisosom , organel yang memecah molekul besar untuk didaur ulang oleh sel.

Demikian pula, apa yang disebabkan oleh Tay Sachs?

Gen yang rusak pada kromosom 15 (HEX-A) menyebabkan Tay - Sachs penyakit. Gen yang rusak ini penyebab tubuh untuk tidak membuat protein yang disebut hexosaminidase A. Tanpa protein ini, bahan kimia yang disebut gangliosida menumpuk di sel-sel saraf di otak, menghancurkan sel-sel otak.

Selain itu, bagaimana Tay Sachs mempengaruhi lisosom? Di dalam lisosom , beta-hexosaminidase A membantu memecah zat lemak yang disebut GM2 ganglioside. Karena Tay - Sachs penyakit merusak fungsi a lisosom enzim dan melibatkan penumpukan GM2 ganglioside, kondisi ini adalah kadang-kadang disebut sebagai lisosom gangguan penyimpanan atau GM2-gangliosidosis.

Selanjutnya, orang mungkin juga bertanya, mengapa tidak ada obat untuk Tay Sachs?

Tay - Sachs penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen HEXA dan pewarisannya bersifat autosomal resesif. Saat ini di sana adalah tidak ada obat untuk Tay - Sachs penyakit, dan di sana adalah tidak terapi yang memperlambat perkembangan penyakit. Pengobatan bertujuan untuk meredakan gejala dan meningkatkan kualitas hidup.

Siapa yang paling mungkin terkena penyakit Tay Sachs?

Setiap tahun, sekitar 16 kasus Tay - Sachs adalah didiagnosis di Amerika Serikat. Meskipun orang-orang keturunan Yahudi Ashkenazi (keturunan Eropa tengah dan timur) adalah pada paling atas risiko, orang-orang dari warisan Prancis-Kanada/Cajun dan warisan Irlandia memiliki juga ditemukan memiliki NS Tay - Sachs gen.

Direkomendasikan:

Apa peran lisosom pada penyakit Tay Sachs?

Gen HEXA memberikan instruksi untuk membuat bagian dari enzim yang disebut beta-hexosaminidase A, yang memainkan peran penting dalam otak dan sumsum tulang belakang. Enzim ini terletak di lisosom, yang merupakan struktur dalam sel yang memecah zat beracun dan bertindak sebagai pusat daur ulang

Organel apa yang digunakan dalam respirasi sel jika ada oksigen?

Banyak oksigen yang dibutuhkan untuk proses ini! Gula DAN oksigen dikirim ke sel-sel Anda melalui aliran darah Anda. Proses ini terjadi sebagian di sitoplasma, dan sebagian di mitokondria. Mitokondria adalah organel lain dalam sel eukariotik

Organel apa yang mempengaruhi CDG?

Gangguan glikosilasi kongenital (CDG; sebelumnya dikenal sebagai sindrom glikoprotein defisiensi karbohidrat) baru-baru ini dijelaskan sebagai penyakit yang mempengaruhi otak dan banyak organ lainnya. Cacat biokimia utama CDG berada di jalur N-glikosilasi yang terjadi di sitoplasma dan endoplasma

Apa nama penyakit Tay Sachs?

Penyakit ini dinamai dokter mata Inggris Warren Tay yang pertama kali menggambarkan bintik merah pada retina mata pada tahun 1881, dan ahli saraf Amerika Bernard Sachs dari Rumah Sakit Mount Sinai yang menggambarkan perubahan seluler Tay-Sachs dan mencatat peningkatan prevalensi pada Yahudi Eropa Timur (