Apa nama penyakit Tay Sachs?

2024 Pengarang: Michael Samuels | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 01:46

NS penyakit adalah dinamai dokter mata Inggris Warren Tay yang pertama kali menggambarkan bintik merah pada retina mata pada tahun 1881, dan ahli saraf Amerika Bernard Sachs Rumah Sakit Mount Sinai yang menggambarkan perubahan seluler dari Tay - Sachs dan mencatat peningkatan prevalensi pada orang Yahudi Eropa Timur

Mengenai hal ini, BAGAIMANA penyakit Tay Sachs mendapatkan namanya?

NS penyakit dinamai Waren Tay , yang pada tahun 1881 pertama kali menggambarkan bintik merah bergejala pada retina mata; dan Bernard Sachs , yang menggambarkan pada tahun 1887 perubahan seluler dan mencatat peningkatan laju penyakit dalam Yahudi Ashkenazi.

Demikian juga, apa yang terjadi pada penyakit Tay Sachs? Tay - penyakit Sachs terjadi ketika tubuh kekurangan heksosaminidase A. Ini adalah protein yang membantu memecah sekelompok bahan kimia yang ditemukan di jaringan saraf yang disebut gangliosida. Tanpa protein ini, gangliosida, terutama gangliosida GM2, menumpuk di sel, seringkali sel saraf di otak.

Untuk itu, apa genotipe penyakit Tay Sachs?

Tay - Sachs adalah resesif autosom penyakit disebabkan oleh mutasi pada kedua alel gen (HEXA) pada kromosom 15. Kode HEXA untuk subunit alfa dari enzim -hexosaminidase A. Enzim ini ditemukan di lisosom, organel yang memecah molekul besar untuk didaur ulang oleh sel.

Apakah ada nama lain untuk penyakit Tay Sachs?

Nama lain dari Tay - penyakit Sachs adalah GM2 gangliosidosis tipe 1. Di sana dua lainnya , gangguan terkait, yang disebut Sandhoff penyakit dan defisiensi aktivator heksosaminidase yang tidak dapat dibedakan dari Tay - penyakit Sachs berdasarkan gejala dan hanya dapat dibedakan melalui pengujian untuk menentukan NS penyebab yang mendasari.