Video: Apa nama ilmiah untuk sindrom Treacher Collins?
2024 Pengarang: Michael Samuels | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 01:46
Diagnosis umumnya dicurigai berdasarkan gejala dan rontgen, dan berpotensi dikonfirmasi dengan pengujian genetik. Sindrom Treacher Collins tidak dapat disembuhkan.
| Sindrom Treacher Collins | |
|---|---|
| Lainnya nama | Pengkhianat Collins –Franceschetti sindroma , disostosis mandibulofasial, Franceschetti-Zwalen-Klein sindroma |
Ditanya juga, apa penyebab Treacher Collins?
Sindrom Treacher Collins (TCS) adalah menyebabkan oleh perubahan (mutasi) pada salah satu dari beberapa gen: TCOF1 (di lebih dari 80% kasus), POLR1C, atau POLR1D. Dalam beberapa kasus, faktor genetik menyebabkan kondisinya tidak diketahui. Gen-gen ini tampaknya memainkan peran penting dalam perkembangan awal tulang dan jaringan wajah lainnya.
Kedua, apakah sindrom Treacher Collins merupakan disabilitas? Sindrom Treacher Collins adalah genetik kekacauan yang mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan kepala, menyebabkan anomali wajah dan gangguan pendengaran. Dalam kebanyakan kasus, kecerdasan anak tidak terpengaruh.
Sehubungan dengan ini, organel apa yang menyebabkan sindrom Treacher Collins?
Kapan Sindrom Treacher Collins hasil dari mutasi pada gen TCOF1 atau POLR1D, itu dianggap sebagai kondisi dominan autosomal, yang berarti satu salinan gen yang diubah di setiap sel cukup untuk menyebabkan NS kekacauan.
Apa itu Treacher Collins NHS?
Sindrom Pengkhianat Collins adalah nama yang diberikan untuk cacat lahir yang dapat mempengaruhi ukuran dan bentuk telinga, kelopak mata, tulang pipi, dan rahang atas dan bawah. Tingkat deformitas wajah bervariasi dari satu individu yang terkena ke yang lain.
Direkomendasikan:
Apa nama ilmiah sepia?
Sepiida Selanjutnya, orang mungkin juga bertanya, apa filum sepia? Moluska Lophotrochozoa Selain itu, apa nama umum Loligo? Loligo forbesii (terkadang salah dieja forbes ), yang biasa disebut dengan cumi berurat dan cumi-cumi bersirip panjang, penting secara komersial jenis cumi-cumi dalam keluarga Loliginidae , cumi-cumi pensil.
Apa nama ilmiah Lubi Lubi?
Nama ilmiah Nama umum Ficus palmifolia Usteri [Tidak sah] Lamiyog (Bis.) Ficus pseudopalma Blanco Lubi-lubi (Tag.) Dracaen fig (Engl.) Palm leaf fig (Engl.)
Apa fakta sindrom Treacher Collins untuk anak-anak?
Sindrom Treacher Collins adalah kondisi genetik langka yang memengaruhi perkembangan wajah - terutama tulang pipi, rahang, telinga, dan kelopak mata. Perbedaan ini sering menyebabkan masalah dengan pernapasan, menelan, mengunyah, mendengar dan berbicara
Apa itu keajaiban sindrom Treacher Collins?
Sindrom Treacher Collins adalah kondisi bawaan yang berdampak pada perkembangan tulang dan jaringan di sekitar wajah, telinga, dan mata, menurut National Institute of Health. Ini dinamai dokter mata yang pertama kali menemukan kondisi pada tahun 1900-an, Edward Treacher Collins, menurut NORD
Sindrom Treacher Collins disebabkan oleh apa?
Sindrom Treacher Collins adalah kondisi genetik. Kondisi genetik disebabkan oleh adanya satu atau lebih gen yang tidak berfungsi sama sekali atau tidak berfungsi sebagaimana mestinya. Sindrom Treacher Collins diyakini disebabkan oleh perubahan gen pada kromosom 5, yang mempengaruhi perkembangan wajah