Video: Apa itu keajaiban sindrom Treacher Collins?
2024 Pengarang: Michael Samuels | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 01:46
Sindrom Treacher Collins adalah kondisi bawaan yang berdampak pada perkembangan tulang dan jaringan di sekitar wajah, telinga, dan mata, menurut National Institute of Health. Ini dinamai dokter mata yang pertama kali menemukan kondisi pada tahun 1900-an, Edward Pengkhianat Collins , menurut NORD.
Selain itu, apa penyebab sindrom Treacher Collins?
Sindrom Treacher Collins (TCS) adalah menyebabkan oleh perubahan (mutasi) pada salah satu dari beberapa gen: TCOF1 (di lebih dari 80% kasus), POLR1C, atau POLR1D. Dalam beberapa kasus, faktor genetik menyebabkan kondisinya tidak diketahui. Gen-gen ini tampaknya memainkan peran penting dalam perkembangan awal tulang dan jaringan wajah lainnya.
Kedua, apa kelainan bentuk wajah heran? Sindrom Treacher Collins adalah kelainan kraniofasial kelainan bentuk , artinya tulang dan jaringan wajah tidak berkembang sebagaimana mestinya.
Dengan cara ini, apakah Auggie Pullman benar-benar laki-laki?
Agustus " Augie " penarik adalah 10 tahun anak laki-laki tinggal di brownstone di Brooklyn, New York, bersama ibunya Isabel, ayah Nate, kakak perempuan Olivia ("Via"), dan anjing Daisy.
Siapa anak laki-laki asli dari Wonder?
Natanael , 13, adalah kehidupan nyata "Wonder Boy." Ia lahir tanpa tulang pipi, rongga mata, dan telinga. Elizabeth Vargas dari ABC telah menghabiskan tiga tahun untuk mendokumentasikan kisah anak laki-laki itu. "Saya mengetahuinya melalui seorang teman ibu saya, yang adalah Natanael Guru kelas lima Newman.
Direkomendasikan:
Apa itu sindrom jebakan saraf?
Khusus. Neurologi. Sindrom kompresi saraf atau neuropati kompresi, adalah kondisi medis yang disebabkan oleh tekanan langsung pada saraf. Hal ini dikenal bahasa sehari-hari sebagai saraf yang terperangkap, meskipun ini juga dapat merujuk pada kompresi akar saraf (oleh disk hernia, misalnya)
Apa keajaiban tanaman dunia?
'Keajaiban Dunia' juga dikenal sebagai Daun Ajaib dan Tanaman Kehidupan (Keluarga- Crassulaceae dan nama Botani- Bryophyllum pinnatum) adalah tanaman herba abadi yang sukulen, yang tumbuh setinggi 1m-2m
Apa fakta sindrom Treacher Collins untuk anak-anak?
Sindrom Treacher Collins adalah kondisi genetik langka yang memengaruhi perkembangan wajah - terutama tulang pipi, rahang, telinga, dan kelopak mata. Perbedaan ini sering menyebabkan masalah dengan pernapasan, menelan, mengunyah, mendengar dan berbicara
Sindrom Treacher Collins disebabkan oleh apa?
Sindrom Treacher Collins adalah kondisi genetik. Kondisi genetik disebabkan oleh adanya satu atau lebih gen yang tidak berfungsi sama sekali atau tidak berfungsi sebagaimana mestinya. Sindrom Treacher Collins diyakini disebabkan oleh perubahan gen pada kromosom 5, yang mempengaruhi perkembangan wajah
Apa nama ilmiah untuk sindrom Treacher Collins?
Diagnosis umumnya dicurigai berdasarkan gejala dan rontgen, dan berpotensi dikonfirmasi dengan pengujian genetik. Sindrom Treacher Collins tidak dapat disembuhkan. Sindrom Treacher Collins Nama lain Sindrom Treacher Collins-Franceschetti, disostosis mandibulofasial, sindrom Franceschetti-Zwalen-Klein