Daftar Isi:
Video: Sindrom Treacher Collins disebabkan oleh apa?
2024 Pengarang: Michael Samuels | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 01:46
Sindrom Treacher Collins adalah kondisi genetik. Kondisi genetik adalah menyebabkan dengan adanya satu atau lebih gen yang tidak bekerja sama sekali atau tidak bekerja sebagaimana mestinya. Sindrom Pengkhianat Collins diyakini menyebabkan oleh perubahan gen pada kromosom 5, yang mempengaruhi perkembangan wajah.
Demikian pula orang mungkin bertanya, organel apa yang menyebabkan sindrom Treacher Collins?
Kapan Sindrom Treacher Collins hasil dari mutasi pada gen TCOF1 atau POLR1D, itu dianggap sebagai kondisi dominan autosomal, yang berarti satu salinan gen yang diubah di setiap sel cukup untuk menyebabkan NS kekacauan.
Juga, berapa lama seseorang hidup dengan sindrom Treacher Collins? Biasanya, orang dengan Sindrom Treacher Collins tumbuh menjadi orang dewasa yang berfungsi dengan kecerdasan normal. Dengan manajemen yang tepat, harapan hidup kira-kira NS sama seperti di NS populasi umum. Dalam beberapa kasus, NS Prognosis tergantung pada NS gejala spesifik dan tingkat keparahan pada NS terpengaruh orang.
Demikian pula orang mungkin bertanya, apa yang menyebabkan fakta sindrom Treacher Collins?
Sindrom Treacher Collins adalah kondisi medis yang langka menyebabkan oleh mutasi genetik. Ini mempengaruhi perkembangan tulang dan jaringan lain dari wajah dan menyebabkan kelainan pada kepala, wajah, dan telinga.
TCS disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari tiga gen:
- TCOF1.
- POLR1C.
- POLR1D.
Apa saja gejala sindrom Treacher Collins?
Gejala Sindrom Treacher Collins
- Rahang bawah dan dagu yang sangat kecil (micrognathia)
- Rahang atas yang sangat kecil (hipoplasia rahang atas)
- Tulang pipi berukuran kecil.
- Telinga yang sangat kecil (mikrotia), bentuknya tidak biasa atau hilang.
- Mata yang condong ke bawah.
- Takik di kelopak mata bawahnya (coloboma)
Direkomendasikan:
Lepuh disebabkan oleh apa?
Lepuh paling sering disebabkan oleh kulit yang rusak akibat gesekan atau panas. Kondisi medis tertentu juga menyebabkan lepuh muncul. Lapisan atas kulit (epidermis) yang rusak terlepas dari lapisan di bawahnya dan cairan (serum) terkumpul di ruang tersebut untuk membuat lepuh
Penyakit apa yang disebabkan oleh cacing gelang?
Ascariasis adalah penyakit yang disebabkan oleh parasit cacing gelang Ascaris lumbricoides. Infeksi tidak menunjukkan gejala pada lebih dari 85% kasus, terutama jika jumlah cacing sedikit. Gejala meningkat dengan jumlah cacing yang ada dan mungkin termasuk sesak napas dan demam pada awal penyakit
Apa fakta sindrom Treacher Collins untuk anak-anak?
Sindrom Treacher Collins adalah kondisi genetik langka yang memengaruhi perkembangan wajah - terutama tulang pipi, rahang, telinga, dan kelopak mata. Perbedaan ini sering menyebabkan masalah dengan pernapasan, menelan, mengunyah, mendengar dan berbicara
Apa itu keajaiban sindrom Treacher Collins?
Sindrom Treacher Collins adalah kondisi bawaan yang berdampak pada perkembangan tulang dan jaringan di sekitar wajah, telinga, dan mata, menurut National Institute of Health. Ini dinamai dokter mata yang pertama kali menemukan kondisi pada tahun 1900-an, Edward Treacher Collins, menurut NORD
Apa nama ilmiah untuk sindrom Treacher Collins?
Diagnosis umumnya dicurigai berdasarkan gejala dan rontgen, dan berpotensi dikonfirmasi dengan pengujian genetik. Sindrom Treacher Collins tidak dapat disembuhkan. Sindrom Treacher Collins Nama lain Sindrom Treacher Collins-Franceschetti, disostosis mandibulofasial, sindrom Franceschetti-Zwalen-Klein