Organel apa yang mempengaruhi CDG?

2024 Pengarang: Michael Samuels | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 01:46

Gangguan glikosilasi kongenital (CDG; sebelumnya dikenal sebagai sindrom glikoprotein defisiensi karbohidrat) baru-baru ini dijelaskan sebagai penyakit yang mempengaruhi otak dan banyak organ lainnya. Cacat biokimia utama CDG berada di jalur N-glikosilasi yang terjadi di sitoplasma dan endoplasma …

Selain itu, organel apa yang terkena CDG?

CDG tipe I terpaut-N biasanya memiliki cacat gen yang memengaruhi jalur blok pembangun gula di bagian sel yang dikenal sebagai retikulum endoplasma (ER.) ). Ini adalah area sel tempat protein baru dibuat.

Tahu Juga, Apa Penyebab CDG? Seperti dibahas di atas, CDG adalah menyebabkan oleh defisiensi atau kekurangan enzim spesifik yang terlibat dalam pembentukan pohon gula (glycans) dan ikatannya dengan protein atau lipid lain (glikosilasi). Glikosilasi adalah proses yang luas dan kompleks.

Jadi, bagaimana CDG mempengaruhi aparatus Golgi?

Bentuk terkait-N dan O dari CDG mempengaruhi pemangkasan atau renovasi blok bangunan gula di aparatus golgi , bagian dari sel yang memodifikasi dan menyortir protein untuk sekresi. Bentuk terkait-N dan O dari CDG termasuk: DPM1- CDG – Gejala mungkin termasuk kejang, keterlambatan perkembangan dan masalah penglihatan.

Seberapa umumkah CDG?

Seberapa umum? itu Gangguan Glikosilasi Bawaan Tipe Ia? CDG -Ia menyumbang 70% dari kelainan glikosilasi kongenital, yang jika digabungkan mempengaruhi 1 dari setiap 50.000 hingga 100.000 kelahiran. kasus dari CDG -Ia telah dilaporkan di seluruh dunia, dengan sekitar setengahnya berasal dari negara-negara Skandinavia.