Daftar Isi:
Video: Apa itu penyakit penyimpanan lisosom?
2024 Pengarang: Michael Samuels | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 01:46
Endokrinologi. Penyakit penyimpanan lisosom (LSD; /ˌla?s?ˈso?m?l/) adalah sekelompok sekitar 50 gangguan yang dihasilkan dari cacat pada lisosom fungsi. Lisosom adalah kantung enzim di dalam sel yang mencerna molekul besar dan meneruskan fragmen ke bagian lain dari sel untuk didaur ulang.
Di sini, apa contoh penyakit penyimpanan lisosom?
Beberapa gangguan penyimpanan lisosom seperti untuk contoh Gaucher penyakit , 12 Tay Sachs penyakit , 13 Pompe penyakit , 14 defisiensi beta-galaktosidase15 memiliki kekanak-kanakan, remaja dan bentuk dewasa. Tingkat keparahan penyimpanan lisosom jenis gangguan akan tergantung sebagian pada jenis produk limbah yang terakumulasi.
Selanjutnya, pertanyaannya adalah, apa penyebab penyakit penyimpanan lisosom? Dalam setiap kasus, penyakit penyimpanan lisosom adalah menyebabkan oleh kesalahan metabolisme bawaan yang mengakibatkan tidak adanya atau kekurangan enzim, yang mengarah ke ketidaksesuaian penyimpanan bahan di berbagai sel tubuh. Paling gangguan penyimpanan lisosom diturunkan secara autosomal resesif.
apa gangguan penyimpanan lisosom dan apa gejalanya?
Gejala Penyakit Penyimpanan Lisosom
- Keterlambatan dalam perkembangan intelektual dan fisik.
- Kejang.
- Deformitas tulang wajah dan lainnya.
- Kekakuan dan nyeri sendi.
- Sulit bernafas.
- Masalah dengan penglihatan dan pendengaran.
- Anemia, mimisan, dan mudah berdarah atau memar.
- Perut bengkak karena limpa atau hati yang membesar.
Ada berapa penyakit penyimpanan lisosom?
Penyakit Penyimpanan Lisosomal Daftar. NS komunitas ilmiah telah mengidentifikasi lebih dari 40 jenis penyakit penyimpanan lisosom , dan jumlah itu terus bertambah. Meskipun NS berbagai jenis LSD jarang terjadi secara individual, secara bersama-sama mereka mempengaruhi kira-kira di dalam 7.700 kelahiran, menjadikannya masalah kesehatan yang relatif umum.
Direkomendasikan:
Apa persamaan aparatus Golgi dan lisosom endoplasma kasar?
Apa persamaan retikulum endoplasma kasar, aparatus Golgi, dan lisosom? Mereka semua melakukan peran yang sama di dalam sel. Protein akan dikirim ke retikulum endoplasma halus untuk disortir tujuan akhirnya. Protein dilipat, kemudian dikemas untuk diangkut ke aparatus Golgi
Apa peran lisosom pada penyakit Tay Sachs?
Gen HEXA memberikan instruksi untuk membuat bagian dari enzim yang disebut beta-hexosaminidase A, yang memainkan peran penting dalam otak dan sumsum tulang belakang. Enzim ini terletak di lisosom, yang merupakan struktur dalam sel yang memecah zat beracun dan bertindak sebagai pusat daur ulang
Apa itu penyimpanan steril?
Area penyimpanan steril adalah area dalam fasilitas yang dirancang untuk penyimpanan alat dan perbekalan kesehatan. Sebagian besar fasilitas memiliki beberapa area penyimpanan steril. SPD biasanya memiliki area penyimpanan steril terbesar, tetapi departemen lain (misalnya, OR, unit keperawatan) juga memiliki area penyimpanan steril
Apa perbedaan antara endosom awal, endosom akhir, dan lisosom?
1) Ya, pH adalah salah satu perbedaan antara endosom awal dan akhir, tetapi itu bukan satu-satunya perbedaan. Endosom awal memiliki pompa pH tetapi belum memiliki hidrolase asam. Hidrolase asam dikirim ke endosom akhir. 3) Lisosom memecah molekul organik- protein, polisakarida, lipid, dan asam nukleat
Apa itu penyakit penyimpanan glikogen tipe V?
Penyakit penyimpanan glikogen tipe V (juga dikenal sebagai penyakit GSDV atau McArdle) adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh ketidakmampuan untuk memecah gula kompleks yang disebut glikogen dalam sel otot. Orang dengan GSDV biasanya mengalami kelelahan, nyeri otot, dan kram selama beberapa menit pertama latihan (intoleransi latihan)