Video: Apa itu displasia kongenital Spondyloepiphyseal?
2024 Pengarang: Michael Samuels | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 01:46
Spondyloepiphyseal displasia kongenita (disingkat SED lebih sering daripada SDC) adalah kelainan langka pertumbuhan tulang yang mengakibatkan dwarfisme, kelainan tulang yang khas, dan kadang-kadang masalah dengan penglihatan dan pendengaran.
Di sini, seberapa umum Spondyloepiphyseal dysplasia congenita?
Anak-anak dengan gangguan ini mungkin juga memiliki kelainan bentuk kraniofasial termasuk langit-langit mulut sumbing, wajah datar dan hipertelorisme (mata lebar). SEDc adalah langka , terjadi dalam waktu kurang dari 1 dari 100.000 kelahiran. Ini terjadi sama pada pria dan wanita.
Orang mungkin juga bertanya, apa yang menyebabkan displasia diastropik? Penyebab . Displasia diastropik adalah menyebabkan oleh kelainan resesif autosomal pada gen yang disebut DTDST, yang berarti kedua orang tua harus membawa gen abnormal ini untuk memiliki anak dengan displasia diastrofik.
Dalam hal ini, apa itu penyakit SED?
Displasia spondyloepiphyseal ( SED ) adalah istilah deskriptif untuk sekelompok gangguan dengan keterlibatan utama dari vertebra dan pusat epifisis yang mengakibatkan dwarfisme yang tidak proporsional. Spondylo- mengacu pada tulang belakang, epifisis mengacu pada ujung tulang yang tumbuh, dan displasia mengacu pada pertumbuhan abnormal.
Apa itu kurcaci semu?
Pseudoachondroplasia adalah kelainan pertumbuhan tulang yang diturunkan. Itu pernah dianggap terkait dengan gangguan pertumbuhan tulang lain yang disebut achondroplasia, tetapi tanpa fitur wajah khas gangguan itu. Beberapa orang dengan pseudoachondroplasia memiliki kaki yang membelok ke luar atau ke dalam (deformitas valgus atau varus).
Direkomendasikan:
Apa penyebab displasia kongenita Spondyloepiphyseal?
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita merupakan salah satu spektrum kelainan skeletal yang disebabkan oleh mutasi pada gen COL2A1. Protein yang dibuat oleh gen ini membentuk kolagen tipe II, sebuah molekul yang sebagian besar ditemukan di tulang rawan dan dalam gel bening yang mengisi bola mata (vitreous)
Apa itu kelainan glikosilasi kongenital?
Gangguan glikosilasi kongenital (CDG) adalah sekelompok gangguan metabolisme bawaan yang mempengaruhi proses yang disebut glikosilasi. Glikosilasi adalah proses kompleks di mana semua sel manusia membangun rantai gula panjang yang melekat pada protein, yang disebut glikoprotein. CDG tipe IA adalah bentuk yang paling umum
Apa itu displasia tulang?
Displasia rangka adalah istilah medis untuk apa yang oleh banyak orang disebut sebagai dwarfisme. Ini adalah istilah umum yang mencakup ratusan kondisi yang dapat memengaruhi pertumbuhan tulang dan tulang rawan anak Anda. Displasia rangka adalah kondisi genetik. Ini disebabkan oleh cacat pada gen tertentu, yang dikenal sebagai mutasi genetik
Apa itu istilah medis anomali kongenital?
Anomali kongenital: Sesuatu yang tidak biasa atau berbeda saat lahir. Anomali minor didefinisikan sebagai fitur anatomi yang tidak biasa yang tidak memiliki konsekuensi medis atau kosmetik yang serius bagi pasien. Kata 'bawaan' berarti 'saat lahir.' 'Anomali' berasal dari kata Yunani 'anomalos' yang berarti 'tidak rata' atau 'tidak teratur.'
Apa itu dakriostenosis kongenital?
Saluran air mata yang tersumbat disebut dakriostenosis. Ini juga bisa disebut obstruksi duktus lakrimalis kongenital. Bawaan berarti bayi Anda lahir dengan itu. Air mata membantu membersihkan dan melumasi mata bayi Anda. Mereka dibuat di kelenjar lakrimal