Video: Apa penyebab displasia kongenita Spondyloepiphyseal?
2024 Pengarang: Michael Samuels | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 01:46
Spondyloepiphyseal displasia kongenita merupakan salah satu spektrum kelainan tulang menyebabkan oleh mutasi pada gen COL2A1. Protein yang dibuat oleh gen ini membentuk kolagen tipe II, sebuah molekul yang sebagian besar ditemukan di tulang rawan dan dalam gel bening yang mengisi bola mata (vitreous).
Mengenai hal ini, seberapa umum Spondyloepiphyseal dysplasia congenita?
Anak-anak dengan gangguan ini mungkin juga memiliki kelainan bentuk kraniofasial termasuk langit-langit mulut sumbing, wajah datar dan hipertelorisme (mata lebar). SEDc adalah langka , terjadi dalam waktu kurang dari 1 dari 100.000 kelahiran. Ini terjadi sama pada pria dan wanita.
Selain itu, apa yang menyebabkan displasia diastropik? Penyebab . Displasia diastropik adalah menyebabkan oleh kelainan resesif autosomal pada gen yang disebut DTDST, yang berarti kedua orang tua harus membawa gen abnormal ini untuk memiliki anak dengan displasia diastrofik.
Lalu, apa itu penyakit SED?
Displasia spondyloepiphyseal ( SED ) adalah istilah deskriptif untuk sekelompok gangguan dengan keterlibatan utama dari vertebra dan pusat epifisis yang mengakibatkan dwarfisme yang tidak proporsional. Spondylo- mengacu pada tulang belakang, epifisis mengacu pada ujung tulang yang tumbuh, dan displasia mengacu pada pertumbuhan abnormal.
Apa itu kurcaci semu?
Pseudoachondroplasia adalah kelainan pertumbuhan tulang yang diturunkan. Itu pernah dianggap terkait dengan gangguan lain pertumbuhan tulang yang disebut achondroplasia, tetapi tanpa fitur wajah karakteristik gangguan itu. Beberapa orang dengan pseudoachondroplasia memiliki kaki yang membelok ke luar atau ke dalam (deformitas valgus atau varus).
Direkomendasikan:
Apa saja gejala displasia ektodermal hipohidrotik?
Displasia ektodermal hipohidrotik (HED) adalah penyakit kulit genetik. Gejala umum termasuk kulit kepala dan rambut tubuh yang jarang, berkurangnya kemampuan untuk berkeringat, dan kehilangan gigi. HED disebabkan oleh mutasi pada gen EDA, EDAR, atau EDARADD
Apa itu displasia tulang?
Displasia rangka adalah istilah medis untuk apa yang oleh banyak orang disebut sebagai dwarfisme. Ini adalah istilah umum yang mencakup ratusan kondisi yang dapat memengaruhi pertumbuhan tulang dan tulang rawan anak Anda. Displasia rangka adalah kondisi genetik. Ini disebabkan oleh cacat pada gen tertentu, yang dikenal sebagai mutasi genetik
Apa yang menyebabkan displasia fibrosa tulang?
Apa yang menyebabkan displasia fibrosa? Penyebab pasti dari displasia fibrosa tidak diketahui. Hal ini diyakini karena cacat kimia pada protein tulang tertentu. Cacat ini mungkin disebabkan oleh mutasi gen yang ada saat lahir, meskipun kondisinya tidak diketahui diturunkan dalam keluarga
Apa itu displasia kongenital Spondyloepiphyseal?
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (disingkat SED lebih sering daripada SDC) adalah kelainan langka pertumbuhan tulang yang mengakibatkan dwarfisme, kelainan tulang yang khas, dan kadang-kadang masalah dengan penglihatan dan pendengaran
Apa itu myasthenia gravis Apa penyebab gejala dan pengobatannya?
Ini disebabkan oleh gangguan dalam komunikasi normal antara saraf dan otot. Tidak ada obat untuk miastenia gravis, tetapi pengobatan dapat membantu meringankan tanda dan gejala, seperti kelemahan otot lengan atau kaki, penglihatan ganda, kelopak mata terkulai, dan kesulitan berbicara, mengunyah, menelan, dan bernapas