2024 Pengarang: Michael Samuels | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 01:46
Gangguan glikosilasi kongenital (CDG) adalah kelompok metabolisme yang diturunkan gangguan yang mempengaruhi proses yang disebut glikosilasi . Glikosilasi adalah proses kompleks di mana semua sel manusia membangun rantai gula panjang yang melekat pada protein, yang disebut glikoprotein. CDG tipe IA adalah bentuk yang paling umum.
Demikian juga yang merupakan contoh kelainan bawaan?
Contoh terutama struktural kelainan bawaan bawaan jantung cacat termasuk paten duktus arteriosus, defek septum atrium, defek septum ventrikel, dan tetralogi Fallot. Bawaan Anomali sistem saraf termasuk tabung saraf cacat seperti spina bifida, ensefalokel, dan anensefali.
Orang mungkin juga bertanya, seberapa umum CDG itu? Seberapa umum? itu Gangguan Glikosilasi Bawaan Tipe Ia? CDG -Ia menyumbang 70% dari kelainan glikosilasi kongenital, yang jika digabungkan mempengaruhi 1 dari setiap 50.000 hingga 100.000 kelahiran. kasus dari CDG -Ia telah dilaporkan di seluruh dunia, dengan sekitar setengahnya berasal dari negara-negara Skandinavia.
Selain di atas, apa yang menyebabkan glikosilasi?
Seperti dibahas di atas, CDG adalah menyebabkan oleh defisiensi atau kekurangan enzim spesifik yang terlibat dalam pembentukan pohon gula (glycans) dan ikatannya dengan protein atau lipid lain ( glikosilasi ). Glikosilasi merupakan proses yang luas dan kompleks. Misalnya, PMM2-CDG adalah menyebabkan oleh mutasi gen PMM2.
Apakah CDG mematikan?
Gangguan glikosilasi kongenital kadang-kadang dikenal sebagai CDG sindrom. Mereka sering menyebabkan serius, kadang-kadang fatal , kerusakan beberapa sistem organ yang berbeda (terutama sistem saraf, otot, dan usus) pada bayi yang terkena.
Direkomendasikan:
Apa itu kelainan refraksi?
Gangguan refraksi adalah kondisi mata yang disebabkan oleh perubahan bentuk mata, yang mencegah cahaya terfokus tajam pada retina, menciptakan gambar yang tidak jelas. Pembiasan adalah proses pembelokan cahaya yang terjadi ketika melewati kornea dan lensa
Apa yang dimaksud dengan istilah glikosilasi, berikan contohnya?
Secara umum, glikosilasi adalah reaksi kimia di mana karbohidrat (donor glikosil) melekat pada hidroksil atau gugus fungsi lain dari akseptor glikosil. Komponen karbohidrat disebut glikan. Contoh glikokonjugat adalah glikolipid dan glikoprotein
Apa itu istilah medis anomali kongenital?
Anomali kongenital: Sesuatu yang tidak biasa atau berbeda saat lahir. Anomali minor didefinisikan sebagai fitur anatomi yang tidak biasa yang tidak memiliki konsekuensi medis atau kosmetik yang serius bagi pasien. Kata 'bawaan' berarti 'saat lahir.' 'Anomali' berasal dari kata Yunani 'anomalos' yang berarti 'tidak rata' atau 'tidak teratur.'
Apa itu dakriostenosis kongenital?
Saluran air mata yang tersumbat disebut dakriostenosis. Ini juga bisa disebut obstruksi duktus lakrimalis kongenital. Bawaan berarti bayi Anda lahir dengan itu. Air mata membantu membersihkan dan melumasi mata bayi Anda. Mereka dibuat di kelenjar lakrimal
Apa itu displasia kongenital Spondyloepiphyseal?
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (disingkat SED lebih sering daripada SDC) adalah kelainan langka pertumbuhan tulang yang mengakibatkan dwarfisme, kelainan tulang yang khas, dan kadang-kadang masalah dengan penglihatan dan pendengaran