Pada kromosom apa kompleks tuberous sclerosis ditemukan?

2024 Pengarang: Michael Samuels | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 01:46

Analisis Genetika

Kompleks Tuberous Sclerosis adalah kelainan autosomal dominan yang disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari dua gen yang diketahui. Gen TSC1 adalah terletak pada kromosom 9q34 dan gen TSC2 aktif kromosom 16p13

Selain itu, jenis mutasi apa yang termasuk tuberous sclerosis?

Mutasi pada gen TSC1 atau TSC2 dapat menyebabkan sklerosis tuberosa kompleks. Gen TSC1 dan TSC2 memberikan instruksi untuk membuat protein hamartin dan tuberin, masing-masing. Di dalam sel, kedua protein ini kemungkinan bekerja sama untuk membantu mengatur pertumbuhan dan ukuran sel.

Kedua, apa penyebab tuberous sclerosis? Sklerosis tuberosa adalah menyebabkan oleh perubahan (mutasi) baik pada gen TSC1 atau TSC2. Gen-gen ini terlibat dalam mengatur pertumbuhan sel, dan mutasi menyebabkan pertumbuhan yang tidak terkendali dan banyak tumor di seluruh tubuh.

Kedua, apa itu umbi-umbian pada tuberous sclerosis?

Nama sklerosis tuberosa berasal dari sifat umbi atau nodul seperti kentang di otak, yang mengapur seiring bertambahnya usia dan menjadi keras atau sklerotik. Gangguan tersebut - yang dulu dikenal sebagai epiloia atau penyakit Bourneville - pertama kali diidentifikasi oleh seorang dokter Prancis lebih dari 100 tahun yang lalu.

Apakah tuberous sclerosis umum?

Sklerosis tuberosa adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi 1 dari 6.000 bayi baru lahir di Amerika Serikat. Sekitar 40.000 hingga 80.000 orang di Amerika Serikat memiliki sklerosis tuberosa . Prevalensi di Eropa diperkirakan sekitar 1 dalam 25.000 hingga 1 dalam 11.300.