Daftar Isi:
Video: Apa saja tanda dan gejala tuberous sclerosis?
2024 Pengarang: Michael Samuels | [email protected]. Terakhir diubah: 2024-01-18 09:29
Meskipun tanda dan gejala unik untuk setiap orang dengan tuberous sclerosis, mereka dapat mencakup:
- Kelainan kulit.
- Kejang .
- Cacat kognitif.
- Masalah perilaku.
- Masalah ginjal.
- Masalah jantung.
- Masalah paru-paru.
- Kelainan mata.
Selanjutnya, apa penyebab tuberous sclerosis?
TSC adalah menyebabkan oleh cacat, atau mutasi, pada dua gen-TSC1 dan TSC2. Hanya satu gen yang perlu terpengaruh agar TSC hadir. Gen TSC1, ditemukan pada tahun 1997, ada di kromosom 9 dan menghasilkan protein yang disebut hamartin.
pada usia berapa tuberous sclerosis didiagnosis? Rata-rata usia pada diagnosa adalah 7,5 tahun. Dari pasien, 81% adalah didiagnosis sebelum usia dari 10. Diagnosa selama masa remaja dan dewasa tidak jarang.
Selain di atas, apakah tuberous sclerosis mengancam jiwa?
Sklerosis tuberosa kompleks adalah kelainan genetik yang ditandai dengan pertumbuhan banyak tumor non-kanker (jinak) di banyak bagian tubuh. Tumor ginjal adalah umum pada orang dengan sklerosis tuberosa kompleks; pertumbuhan ini dapat menyebabkan masalah parah dengan fungsi ginjal dan mungkin kehidupan - mengancam dalam beberapa kasus.
Bagaimana tuberous sclerosis mempengaruhi otak?
Fitur umum dari Sklerosis Tuberous adalah pertumbuhan berlebih dari jaringan "normal" di otak dan di organ lain, termasuk kulit, ginjal, jantung, hati, dan paru-paru. Pertumbuhan ini mulai terbentuk di otak sebelum kelahiran dan bisa teracampur dengan otak berfungsi.
Direkomendasikan:
Apa saja tanda dan gejala rhabdomyosarcoma?
Hubungi dokter Anda jika Anda atau anak Anda mengalami gejala rhabdomyosarcoma termasuk: Benjolan atau pembengkakan terus-menerus di bagian tubuh. Mata menonjol atau kelopak mata bengkak. Sakit kepala dan mual. Kesulitan buang air kecil atau buang air besar. Darah dalam urin. Pendarahan dari hidung, tenggorokan, vagina, atau dubur
Apa tiga tanda klasik dari pasien diabetes dan mengapa tanda-tanda itu ada?
Tiga besar tanda diabetes adalah: Poliuria – kebutuhan untuk sering buang air kecil, terutama di malam hari. Polidipsia – peningkatan rasa haus & kebutuhan cairan. Polifagia – nafsu makan meningkat
Pada kromosom apa kompleks tuberous sclerosis ditemukan?
Analisis Genetik Tuberous Sclerosis Complex adalah kelainan autosomal dominan yang disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari dua gen yang diketahui. Gen TSC1 terletak pada kromosom 9q34 dan gen TSC2 pada kromosom 16p13
Apa saja tanda dan gejala penyakit diabetes melitus?
Tanda dan Gejala Diabetes Mellitus Sering buang air kecil. Rasa haus yang berlebihan. Penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan. Rasa lapar yang ekstrim. Perubahan penglihatan secara tiba-tiba. Kesemutan atau mati rasa di tangan atau kaki. Sering merasa sangat lelah. Kulit sangat kering
Apa saja tanda-tanda yang harus dicari dalam gejala neurologis pada bayi?
Gejala mungkin termasuk: Keterlambatan tonggak perkembangan. Menambah atau mengurangi pertumbuhan ukuran kepala. Perubahan aktivitas, refleks, atau gerakan. Kurang koordinasi. Perubahan tingkat kesadaran atau suasana hati. Kekakuan otot, tremor, atau kejang. Pengecilan otot dan bicara cadel