Berapa harapan hidup anak dengan penyakit Krabbe?
Berapa harapan hidup anak dengan penyakit Krabbe?

Video: Berapa harapan hidup anak dengan penyakit Krabbe?

Video: Berapa harapan hidup anak dengan penyakit Krabbe?
Video: The Great Gildersleeve: Gildy's New Car / Leroy Has the Flu / Gildy Needs a Hobby 2024, Juli
Anonim

Juga dikenal sebagai leukodystrophy sel globoid, penyakit Krabbe menyebabkan sel-sel saraf di otak dan sistem saraf pusat mengalami demielinasi. Bayi dengan kondisi ini memiliki harapan hidup dari 13 bulan.

Perlu diketahui juga, apakah penyakit Krabbe selalu berakibat fatal?

penyakit Krabbe langka dan biasanya gangguan mematikan dari sistem saraf. Ini adalah genetik yang diturunkan penyakit , yang berarti diturunkan dalam keluarga. Orang dengan penyakit Krabbe tidak mampu membuat cukup zat yang disebut galactosylceramidase, yang diperlukan untuk membuat myelin.

Kedua, apakah penyakit Krabbe bisa disembuhkan? Tidak ada menyembuhkan untuk penyakit Krabbe , dan pengobatan berfokus pada perawatan suportif. Namun, transplantasi sel induk telah menunjukkan beberapa keberhasilan pada bayi yang dirawat sebelum timbulnya gejala dan pada beberapa anak yang lebih tua dan orang dewasa. Hal ini juga dikenal sebagai leukodystrophy sel globoid.

Demikian juga, apakah penyakit Krabbe menyakitkan?

Onset dewasa dari Penyakit Krabbe sering dimulai dengan masalah penglihatan, umumnya diikuti oleh kekakuan otot dan kesulitan berjalan. Beberapa gejala termasuk, tetapi tidak terbatas pada: kehilangan penglihatan progresif, perubahan gaya berjalan atau kesulitan berjalan (ataksia), kehilangan ketangkasan manual, kelemahan otot, dan nyeri.

Bagaimana penyakit Krabbe diturunkan?

penyakit Krabbe adalah diwariskan secara autosomal resesif. Ini berarti bahwa untuk terpengaruh, seseorang harus mengalami mutasi pada kedua salinan gen yang bertanggung jawab di setiap sel. Orang tua dari orang yang terkena biasanya masing-masing membawa satu salinan gen yang bermutasi dan disebut sebagai pembawa.

Direkomendasikan: