Mengapa PKU digambarkan sebagai kesalahan metabolisme bawaan?
Mengapa PKU digambarkan sebagai kesalahan metabolisme bawaan?

Video: Mengapa PKU digambarkan sebagai kesalahan metabolisme bawaan?

Video: Mengapa PKU digambarkan sebagai kesalahan metabolisme bawaan?
Video: Apa itu Gangguan Metabolisme Part 1| Catatan Apoteker 2024, Juni
Anonim

Kesalahan metabolisme bawaan adalah kelainan genetik (diwariskan) yang langka di mana tubuh tidak dapat mengubah makanan menjadi energi dengan baik. Gangguan biasanya disebabkan oleh cacat pada protein tertentu (enzim) yang membantu memecah (memetabolisme) bagian makanan. Penyakit kencing gula maple (MSUD) Fenilketonuria ( PKU )

Selain itu, apakah galaktosemia merupakan kelainan metabolisme bawaan?

Prototipikal seperti itu kesalahan metabolisme bawaan termasuk PKU, defisiensi ornithine transcarbamylase, methylmalonicaciduria, defisiensi asil-CoA dehydrogenase (MCAD) rantai menengah, galaktosemia , dan penyakit Gaucher.

apakah diabetes merupakan kesalahan metabolisme bawaan? Kesalahan metabolisme bawaan (IEM) adalah kelompok gangguan heterogen yang mungkin hadir di klinik atau unit gawat darurat dalam fenotipe yang berbeda, dan salah satunya adalah diabetes skenario. Diabetes adalah gangguan endokrin yang paling umum di antara anak-anak.

Dengan cara ini, apa kesalahan bawaan metabolisme asam amino?

Kesalahan bawaan metabolisme asam amino adalah metabolisme gangguan yang mengganggu sintesis dan degradasi asam amino.

Apa kesalahan bawaan metabolisme karbohidrat?

Kesalahan bawaan metabolisme karbohidrat . Kesalahan bawaan metabolisme karbohidrat adalah kesalahan bawaan dari metabolisme yang mempengaruhi katabolisme dan anabolisme karbohidrat . Contohnya adalah intoleransi laktosa. Karbohidrat merupakan bagian utama dari diet manusia.

Direkomendasikan: