Daftar Isi:
Video: Apa penyebab utama sindrom DiGeorge?
2024 Pengarang: Michael Samuels | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 01:46
Penyebab sindrom DiGeorge
Sindrom DiGeorge adalah menyebabkan oleh masalah yang disebut penghapusan 22q11. Di sinilah sepotong kecil materi genetik hilang dari DNA seseorang. Dalam sekitar 9 dari 10 (90%) kasus, sedikit DNA hilang dari sel telur atau sperma yang menyebabkan kehamilan
Selain itu, bagaimana sindrom DiGeorge diturunkan?
Sindrom DiGeorge biasanya karena penghapusan 30 hingga 40 gen di tengah-tengah kromosom 22 di lokasi yang dikenal sebagai 22q11. 2. Sekitar 90% kasus terjadi karena mutasi baru selama perkembangan awal, sedangkan 10% adalah diwariskan dari orang tua seseorang.
Juga, dapatkah seseorang dengan sindrom DiGeorge hidup normal? Sindrom DiGeorge adalah genetik yang parah kekacauan yang terlihat saat lahir. Paling buruk, itu bisa mengakibatkan cacat jantung, kesulitan belajar, langit-langit mulut sumbing dan berpotensi banyak masalah lainnya. Namun, tidak semua orang sangat terpengaruh dan kebanyakan orang dengan kondisi tersebut akan hidup normal membentang.
Orang mungkin juga bertanya, bagaimana sindrom DiGeorge memengaruhi seseorang?
Sindrom DiGeorge adalah kelainan kromosom yang biasanya mempengaruhi kromosom ke-22. Beberapa sistem tubuh berkembang dengan buruk, dan mungkin ada masalah medis, mulai dari kelainan jantung hingga masalah perilaku dan langit-langit mulut sumbing. Kondisi ini juga dikenal sebagai 22q11. 2 penghapusan sindroma.
Apakah sindrom DiGeorge fatal?
Ini serius, berpotensi fatal , kondisi yang mirip dengan Severe Combined Immune Deficiency. Ini kadang-kadang disebut "lengkap" Sindrom DiGeorge dan biasanya berhubungan dengan kalsium darah rendah yang parah yang menyebabkan kejang.
Direkomendasikan:
Apa penyebab utama kontaminasi makanan?
Organisme menular - termasuk bakteri, virus dan parasit - atau racunnya adalah penyebab paling umum keracunan makanan. Organisme infeksius atau toksinnya dapat mencemari makanan di setiap titik pemrosesan atau produksi. Kontaminasi juga dapat terjadi di rumah jika makanan tidak ditangani atau dimasak dengan benar
Apa penyebab utama amiloidosis?
Secara umum, amiloidosis disebabkan oleh penumpukan protein abnormal yang disebut amiloid. Amiloid diproduksi di sumsum tulang Anda dan dapat disimpan di jaringan atau organ apa pun. Penyebab spesifik dari kondisi Anda tergantung pada jenis amiloidosis yang Anda miliki
Apa penyebab utama kanker kandung kemih?
Penyebab kanker kandung kemih meliputi: Merokok dan penggunaan tembakau lainnya. Paparan bahan kimia, terutama bekerja di pekerjaan yang membutuhkan paparan bahan kimia. Paparan radiasi masa lalu
Apa yang telah diidentifikasi sebagai penyebab utama dari manajemen nyeri yang tidak memadai?
Banyak faktor yang dapat berkontribusi pada manajemen nyeri yang tidak memadai, termasuk kurangnya pelatihan dokter yang memadai, kurangnya pendidikan pasien tentang penggunaan opioid, serta efek samping yang terkait dengan terapi analgesik tertentu yang berkontribusi terhadap ketidakpatuhan [3,7-14]
Apa harapan hidup sindrom DiGeorge?
Meskipun tidak ada obatnya, pengobatan dapat memperbaiki gejala. Hasil jangka panjang tergantung pada gejala yang ada dan tingkat keparahan masalah jantung dan sistem kekebalan tubuh. Dengan pengobatan, harapan hidup mungkin normal. Sindrom DiGeorge terjadi pada sekitar 1 dari 4.000 orang