Apa yang menyebabkan porfiria intermiten akut?

2024 Pengarang: Michael Samuels | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 01:46

AIP disebabkan oleh rendahnya kadar porphobilinogen deaminase (PBGD), suatu enzim yang juga sering disebut hydroxymethylbilane synthase. Tingkat PBGD yang rendah umumnya tidak cukup untuk menimbulkan gejala; namun, faktor pengaktif seperti hormon , obat-obatan, dan perubahan pola makan dapat memicu gejala.

Oleh karena itu, apa itu porfiria intermiten?

Porfiria intermiten akut (AIP) adalah kelainan metabolisme dominan autosomal langka yang mempengaruhi produksi heme akibat defisiensi deaminase porfobilinogen. Ini adalah yang paling umum dari porfiria akut.

Demikian pula, obat apa yang menyebabkan porfiria? Faktor lain termasuk obat-obatan (termasuk barbiturat , hidantoin, obat antiepilepsi lainnya, dan antibiotik sulfonamida-lihat tabel Obat dan Porfiria) dan hormon reproduksi (progesteron dan steroid terkait), terutama yang menginduksi enzim ALA sintase dan sitokrom P-450 hati.

Dengan mempertimbangkan hal ini, apakah porfiria intermiten akut berakibat fatal?

Akut serangan neurovisceral porfiria dapat mengancam jiwa. Mereka jarang dan sangat sulit untuk didiagnosis secara klinis, tetapi harus dipertimbangkan, terutama pada pasien wanita dengan nyeri perut yang tidak dapat dijelaskan, dan fitur neurologis atau psikiatri yang terkait atau hiponatremia.

Seperti apa rasanya serangan porfiria?

Gejala melemahkan yang paling sering dilaporkan adalah nyeri hebat difus yang menyerang perut, punggung, atau anggota badan; umum lainnya menyerang tanda dan gejala termasuk mual dan muntah, sembelit, hipertensi, kelemahan motorik, insomnia, atau kecemasan [1-3, 5].