Video: Apa itu sindrom Cowden?
2024 Pengarang: Michael Samuels | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 01:46
Sindrom Cowden adalah kekacauan ditandai dengan beberapa pertumbuhan non-kanker, seperti tumor yang disebut hamartomas dan peningkatan risiko terkena kanker tertentu. Hampir semua orang dengan Sindrom Cowden mengembangkan hamartoma. Penyakit lain pada payudara, tiroid, dan endometrium juga sering terjadi pada Sindrom Cowden.
Juga pertanyaan adalah, apa saja gejala sindrom Cowden?
Tanda dan gejala lain dari sindrom Cowden mungkin termasuk penyakit jinak pada payudara, tiroid, dan endometrium; otak yang langka dan tidak bersifat kanker tumor disebut penyakit Lhermitte-Duclos; kepala yang membesar ( makrosefali ); gangguan spektrum autisme; cacat intelektual ; dan vaskular (jaringan pembuluh darah tubuh)
Orang mungkin juga bertanya, bagaimana sindrom Cowden diturunkan? Sindrom Cowden dapat diwariskan atau diturunkan dari orang tua yang terkena kepada anak. CS memiliki pola dominan autosomal warisan . Ini berarti bahwa setiap anak (laki-laki atau perempuan) dengan orang tua yang terkena dampak memiliki peluang 50 persen untuk pewarisan PTEN gen mutasi dan mengembangkan CS.
Selain itu, apakah ada obat untuk sindrom Cowden?
Saat ini, di sana Tidak menyembuhkan untuk PHTS/ Sindrom Cowden . Pasien menjalani pengawasan seumur hidup untuk memantau pertumbuhan jinak dan kanker untuk membantu mendeteksi setiap masalah di NS titik waktu yang paling awal dan paling dapat diobati. Dia merekomendasikan agar penderita PHTS/ Sindrom Cowden memiliki: Skrining kanker payudara khusus.
Apa yang menyebabkan mutasi PTEN?
Penyebab dari PTEN sindrom tumor hamartoma Kondisi ini dapat diturunkan atau menyebabkan oleh "baru" mutasi di salah satu sperma ayah, sel telur ibu, atau di sel janin yang sedang berkembang. Peran dari gen PTEN adalah untuk menghasilkan enzim yang bertindak sebagai bagian dari jalur kimia untuk sinyal sel untuk berhenti membelah.
Direkomendasikan:
Apa itu sindrom jebakan saraf?
Khusus. Neurologi. Sindrom kompresi saraf atau neuropati kompresi, adalah kondisi medis yang disebabkan oleh tekanan langsung pada saraf. Hal ini dikenal bahasa sehari-hari sebagai saraf yang terperangkap, meskipun ini juga dapat merujuk pada kompresi akar saraf (oleh disk hernia, misalnya)
Apa itu sindrom Capgras?
Sindrom Capgras adalah kondisi psikologis. Ini juga dikenal sebagai "sindrom penipu" atau "delusi Capgras." Orang yang mengalami sindrom ini akan memiliki keyakinan irasional bahwa seseorang yang mereka kenal atau kenali telah digantikan oleh seorang penipu
Apa itu sindrom mata kecil?
Mikroftalmia adalah kelainan di mana satu atau kedua mata berukuran kecil secara tidak normal, sedangkan anoftalmia adalah tidak adanya satu atau kedua mata. Gangguan langka ini berkembang selama kehamilan dan dapat dikaitkan dengan cacat lahir lainnya
Apa itu sindrom kompartemen lengan bawah?
Sindrom kompartemen adalah peningkatan tekanan di dalam kompartemen fasia yang dapat menyebabkan penurunan perfusi jaringan. Sindrom kompartemen lengan bawah biasanya muncul dengan pembengkakan lengan bawah dan pasien mengeluh nyeri dan kesulitan dengan gerakan tangan dan pergelangan tangan, terutama dengan gerakan pasif
Apa saja gejala sindrom Cowden?
Pasien remaja yang terkena sindrom Cowden mengembangkan lesi karakteristik yang disebut trichilemmomas, yang biasanya berkembang di wajah, dan papula verrucous di sekitar mulut dan telinga. Papiloma oral juga sering terjadi. Selain itu, keratosis palmar mengkilap dengan lembah pusat juga ada