Penyakit genetik apa yang terkait dengan mutasi gen supresor tumor?

2024 Pengarang: Michael Samuels | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 01:46

Mutasi yang diwariskan dari dua lainnya gen supresor tumor , BRCA1 dan BRCA2, bertanggung jawab untuk turun temurun kasus kanker payudara, yang menyumbang 5 sampai 10% dari total kejadian kanker payudara.

Lalu, apakah gen supresor tumor dan onkogen yang bermutasi membawa jenis mutasi yang berbeda?

Keuntungan fungsi yang dominan mutasi dalam protoonkogen dan hilangnya fungsi secara resesif mutasi di dalam tumor - gen penekan adalah onkogenik . Mengaktifkan mutasi salah satu dari dua alel dari suatu proto- onkogen mengubahnya menjadi onkogen , yang bisa menginduksi transformasi dalam sel yang dikultur atau kanker pada hewan.

Tahu juga, apa yang terjadi jika terjadi mutasi pada gen p53? Kebanyakan TP53 mutasi mengubah asam amino tunggal dalam protein p53 , yang mengarah pada produksi versi yang diubah dari protein yang tidak dapat mengontrol proliferasi sel dan tidak dapat memicu apoptosis pada sel dengan bermutasi atau DNA yang rusak. Akibatnya, kerusakan DNA dapat menumpuk di dalam sel.

Juga tahu, mengapa mutasi pada gen supresor tumor bersifat resesif?

Gen penekan tumor adalah terdesak pada tingkat sel dan oleh karena itu inaktivasi kedua alel diperlukan. Hal ini lebih sering dilakukan oleh mutasi satu alel dan penghapusan alel kedua. Akhirnya beberapa mutasi bertindak sebagai negatif dominan, dan secara efektif satu peristiwa menonaktifkan kedua alel.

Apakah mutasi p53 dominan atau resesif?

Ada pengecualian untuk aturan dua pukulan untuk penekan tumor, seperti tertentu mutasi dalam hal.53 produk gen. mutasi p53 dapat berfungsi sebagai dominan negatif, artinya p53 bermutasi protein dapat mencegah fungsi protein alami yang dihasilkan dari non- bermutasi alel.