Daftar Isi:

Penyakit apa saja yang disebabkan oleh enzim?
Penyakit apa saja yang disebabkan oleh enzim?

Video: Penyakit apa saja yang disebabkan oleh enzim?

Video: Penyakit apa saja yang disebabkan oleh enzim?
Video: MENGAPA KITA MEMBUTUHKAN ENZIM ? 2024, Juli
Anonim

Contohnya meliputi:

  • hiperkolesterolemia familial.
  • Gaucher penyakit .
  • Sindrom pemburu.
  • Krabbe penyakit .
  • Urin sirup maple penyakit .
  • Leukodistrofi metakromatik.
  • Ensefalopati mitokondria, asidosis laktat, episode seperti stroke (MELAS)
  • Niemann-Pick.

Sederhananya, apa itu gangguan enzim?

Enzim kekurangan, atau tidak adanya ini enzim , adalah cacat bawaan yang mengakibatkan sejumlah kondisi yang mengubah hidup atau mengancam jiwa: MPS: Mucopolysaccharidosis adalah kelompok turunan penyakit di mana cacat atau hilang enzim menyebabkan molekul gula kompleks terakumulasi dalam sel.

Selanjutnya, pertanyaannya adalah, apa contoh penyakit metabolik? A gangguan metabolisme terjadi ketika reaksi kimia abnormal dalam tubuh Anda mengganggu proses ini. Anda dapat mengembangkan gangguan metabolisme ketika beberapa organ, seperti hati atau pankreas, menjadi sakit atau tidak berfungsi secara normal. Diabetes adalah salah satu contoh.

Mempertimbangkan hal ini, defisiensi enzim apa yang menyebabkan penyakit tersebut?

Dia penyakit diturunkan sebagai sifat resesif autosomal. NS kekacauan adalah menyebabkan oleh kurangnya enzim dikenal sebagai fosforilase hati. Karena ini kekurangan enzim , bentuk energi yang tersimpan yang berasal dari karbohidrat (glikogen) dapat terakumulasi di hati.

Bagaimana defisiensi enzim didiagnosis?

3 tes utama yang digunakan untuk mendiagnosis EPI adalah:

  1. Tes elastase tinja. Tes ini mengukur jumlah elastase, enzim yang diproduksi oleh pankreas, dalam tinja Anda.
  2. Tes lemak tinja. Tes ini memeriksa jumlah lemak dalam tinja Anda.
  3. Tes fungsi pankreas langsung.

Direkomendasikan: