Bagaimana sindrom Kearns Sayre mempengaruhi respirasi seluler?
Bagaimana sindrom Kearns Sayre mempengaruhi respirasi seluler?

Video: Bagaimana sindrom Kearns Sayre mempengaruhi respirasi seluler?

Video: Bagaimana sindrom Kearns Sayre mempengaruhi respirasi seluler?
Video: Kearns-Sayre Syndrome 2024, Juni
Anonim

Kearns - Sindrom Sayre adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh cacat pada mitokondria, yang adalah struktur di dalam sel yang menggunakan oksigen untuk mengubah energi dari makanan menjadi bentuk sel bisa menggunakan. Penghapusan mtDNA mengakibatkan gangguan fosforilasi oksidatif dan penurunan seluler produksi energi.

Selanjutnya, orang mungkin juga bertanya, organel apa yang dipengaruhi oleh sindrom Kearns Sayre?

Sindrom Kearns-Sayre adalah sindrom penghapusan DNA mitokondria (mtDNA). Ini hasil dari kelainan pada DNA dari mitokondria - struktur seperti batang kecil yang ditemukan di setiap sel tubuh yang menghasilkan energi yang menggerakkan fungsi seluler.

Demikian pula, apa saja gejala utama sindrom Kearns Sayre? Tanda dan gejala sindrom Kearns-Sayre meliputi:

  • Kelemahan otot - miopati proksimal, ptosis, dan oftalmoplegia eksternal.
  • Disfungsi sistem saraf pusat (SSP) - Retinitis pigmentosa, ataksia serebelar, defisit kognitif, katarak, dan ensefalopati.

Juga Tahu, apakah sindrom Kearns Sayre fatal?

Kearns - Sindrom Sayre biasanya merupakan hasil dari mutasi delesi tunggal DNA mitokondria dalam skala besar. Di dalam Kearns - Sindrom Sayre , blok konduksi jantung progresif adalah umum dan dapat fatal ; oleh karena itu, penempatan alat pacu jantung yang tepat waktu dapat memperpanjang umur.

Seberapa umumkah sindrom Kearns Sayre?

Kearns - Sindrom Sayre (KSS) adalah langka neuromuskular kekacauan . Pada gangguan ini, jumlah mitokondria yang rusak sangat tinggi. Pada sekitar 80 persen individu yang terkena KSS, tes akan mengungkapkan materi genetik yang hilang (penghapusan) yang melibatkan DNA unik dalam mitokondria (mtDNA).

Direkomendasikan: