Bisakah Anda melihat dengan sindrom mata kucing?
Bisakah Anda melihat dengan sindrom mata kucing?

Video: Bisakah Anda melihat dengan sindrom mata kucing?

Video: Bisakah Anda melihat dengan sindrom mata kucing?
Video: Bagaimana Rasanya Melihat Dunia Lewat Mata Kucing? 2024, Juli
Anonim

Tanda dan gejala sindrom mata kucing bervariasi, tetapi mungkin termasuk: Iris koloboma. Atresia dubur (bukaan ke anus hilang) Skin tag atau lubang di depan telinga.

Gejala.

Istilah Medis Nama lain Pelajari Lebih Lanjut: ID HPO
80% -99% orang memiliki gejala ini
Atresia anal Tidak ada anus 0002023

Dengan cara ini, dapatkah penderita sindrom mata kucing melihat?

Gejala. Sindrom mata kucing mempengaruhi cara bagian-bagian tertentu dari tubuh bayi terbentuk sebelum ia lahir. Gejala Anda bisa melihat meliputi: Celah bibir atau langit-langit mulut.

Demikian pula, seberapa umumkah sindrom mata kucing? Insiden Sindrom mata kucing Sindrom mata kucing mempengaruhi laki-laki dan perempuan dan diperkirakan terjadi pada 1 dari 50.000 sampai 1 dari 150.000 individu. 1? Jika Anda memiliki CES, kemungkinan besar Anda adalah satu-satunya di keluarga Anda yang memiliki kondisi tersebut karena ini adalah kelainan kromosom yang bertentangan dengan gen.

Dengan cara ini, bagaimana sindrom mata kucing didiagnosis?

NS diagnosa CES didasarkan pada adanya materi kromosom ekstra yang berasal dari kromosom 22q11. (lihat “Penyebab” di atas). Ada kemungkinan bahwa diagnosa CES dapat dicurigai sebelum lahir (sebelum lahir) berdasarkan tes , seperti ultrasound, amniosentesis, dan/atau chorionic villus sampling (CVS).

Apa nama lain untuk sindrom mata kucing?

Contoh cacat setelah CES dinamai. Sindrom mata kucing atau Schmid–Fraccaro sindroma , adalah kondisi langka yang disebabkan oleh lengan pendek (p) dan bagian kecil dari lengan panjang (q) dari kromosom 22 manusia yang hadir tiga (trisomik) atau empat kali (tetrasomik) bukan dua kali biasa.

Direkomendasikan: