Video: Apakah sindrom Down merupakan autosomal?
2024 Pengarang: Michael Samuels | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 01:46
Sindrom Down adalah yang paling umum autosomal kelainan. Frekuensinya sekitar 1 kasus dalam 800 kelahiran hidup. Setiap tahun, sekitar 6000 anak lahir dengan Sindrom Down . Sindrom Down menyumbang sekitar sepertiga dari semua cacat mental sedang dan berat pada anak usia sekolah.
Selain itu, apakah sindrom Down merupakan kelainan autosomal?
Sebagian besar kasus Sindrom Down tidak diwariskan. Ketika kondisi disebabkan oleh trisomi 21, kelainan kromosom terjadi sebagai peristiwa acak selama pembentukan sel reproduksi pada orang tua. Kelainan tersebut biasanya terjadi pada sel telur, namun terkadang terjadi pada sel sperma.
Demikian pula, mengapa sindrom Down disebut sindrom dan bukan penyakit? Dalam bidang genetika medis, istilah " sindroma " secara tradisional hanya digunakan ketika penyebab genetik yang mendasari diketahui. Dengan demikian, Trisomi 21 umumnya dikenal sebagai sindrom Down . Konsensus yang mendasari penyebab asosiasi VACTERL telah bukan telah ditentukan, dan dengan demikian bukan biasa disebut sebagai " sindroma ".
Demikian pula, Anda mungkin bertanya, apakah sindrom Down adalah mutasi ya atau tidak?
Tidak , sindrom Down adalah genetik penyakit. Orang yang terkena memiliki salinan ekstra kromosom 21. Ini hanya dapat terjadi pada saat pembuahan. NS sindroma muncul saat lahir, sehingga anak-anak yang lebih tua atau orang dewasa tidak dapat secara acak mendapatkannya, ketika mereka belum memilikinya.
Apa itu kelainan autosomal?
Mutasi pada gen pada salah satu dari 22 kromosom nonseks pertama dapat menyebabkan autosomal kekacauan. Pewarisan resesif berarti kedua gen dalam pasangan harus abnormal untuk menyebabkan penyakit. Orang dengan hanya satu gen yang rusak dalam pasangan disebut pembawa. Orang-orang ini paling sering tidak terpengaruh dengan kondisi tersebut.
Direkomendasikan:
Apa yang menyebabkan fitur wajah sindrom Down?
Down syndrome (DS atau DNS), juga dikenal sebagai trisomi 21, adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya semua atau sebagian dari salinan ketiga kromosom 21. Biasanya dikaitkan dengan keterlambatan pertumbuhan fisik, cacat intelektual ringan hingga sedang, dan fitur wajah yang khas. Tidak ada obat untuk sindrom Down
Bagaimana sindrom Down mempengaruhi sistem tubuh?
Pada sindrom Down, setiap sel dalam tubuh memiliki kromosom ekstra (atau bagian dari kromosom). Efek dari DNA ekstra ini bervariasi, tetapi umumnya orang yang memiliki sindrom Down memiliki cacat mental, struktur wajah yang tidak biasa, dan cacat fisik, terutama cacat jantung
Apakah ginjal yang melebar berarti sindrom Down?
Lebih jarang, panggul ginjal yang melebar adalah tanda awal dari masalah yang lebih serius dengan kandung kemih, ginjal, atau ureter. Sindrom Down: Beberapa penelitian mengangkat kekhawatiran tentang risiko kecil untuk sindrom Down dengan temuan ultrasound ini
Apakah penyakit Huntington autosomal atau terkait seks?
Karena gen Huntington tidak berada pada kromosom yang menentukan jenis kelamin, penyakit ini tidak terkait dengan jenis kelamin. Dengan kata lain, pewarisan dan perkembangan penyakit Huntington tidak terkait dengan jenis kelamin individu. Ini berarti bahwa laki-laki dan perempuan memiliki kesempatan yang sama untuk mewarisi penyakit
Bagaimana sindrom Down mempengaruhi sistem pernapasan?
Studi pada orang dewasa dengan sindrom Down dengan penyakit paru jarang dilakukan. Penyakit pernapasan pada Downsyndrome dapat diorganisasikan ke dalam kondisi yang mempengaruhi saluran udara bagian atas, saluran udara bagian bawah dan pembuluh darah paru. Infeksi saluran pernapasan bagian bawah yang berulang sering terjadi pada orang dengan sindrom Down, terutama anak-anak