Video: Apakah distrofi otot facioscapulohumeral turun temurun?
2024 Pengarang: Michael Samuels | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 01:46
Distrofi otot facioscapulohumeral ( FSHD ) adalah diwariskan gangguan neuromuskular yang menyebabkan kelemahan paling menonjol dari otot di wajah, tulang belikat, dan lengan atas. Daerah kromosom manusia yang menyebabkan FSHD berisi bagian dengan beberapa unit identik DNA yang disebut pengulangan D4Z4.
Dengan demikian, apakah Fshd bersifat turun-temurun?
FSHD mungkin diwariskan baik melalui ayah atau ibu, atau mungkin terjadi tanpa riwayat keluarga. Penyebab yang paling mungkin dari FSHD adalah genetik cacat (mutasi) yang mengarah pada ekspresi yang tidak tepat dari gen protein 4 homeobox ganda (DUX4) pada kromosom 4, di wilayah 4q35.
Ketahui Juga, Apa Gejala Awal Distrofi Otot Facioscapulohumeral? Kebanyakan orang dengan FSHD perhatikan kelemahan di area tulang belikat - skapula - sebagai pertama tanda bahwa ada sesuatu yang salah.
Demikian juga, seberapa umum distrofi otot facioscapulohumeral?
Distrofi otot facioscapulohumeral memiliki perkiraan prevalensi 1 dari 20.000 orang. Sekitar 95 persen dari semua kasus adalah FSHD1; 5 persen sisanya adalah FSHD2.
Siapa yang menemukan distrofi otot facioscapulohumeral?
FSHD adalah gangguan autosomal dominan pada sebanyak 90% dari pasien yang terkena. Landouzy dan Dejerine pertama kali dijelaskan FSHD pada tahun 1884. Tyler dan Stephens menggambarkan sebuah keluarga besar dari Utah di mana 6 generasi terpengaruh.
Direkomendasikan:
Apakah OCD pada kuda turun temurun?
Osteochondritis dissecans (OCD) adalah penyakit perkembangan yang relatif umum yang mempengaruhi tulang rawan dan tulang pada persendian kuda. Genetika: Risiko OCD mungkin diturunkan sebagian. Ketidakseimbangan hormon: Insulin dan hormon tiroid
Apakah Camptodactyly turun temurun?
Itu bisa diwarisi dari salah satu orang tua. Dalam sebagian besar kasusnya, camptodactyly terjadi secara sporadis, tetapi telah ditemukan dalam beberapa penelitian bahwa hal itu diwariskan sebagai kondisi dominan autosomal
Apakah anteversi femoralis turun temurun?
Ini biasanya mempengaruhi kedua kaki dan lebih sering terjadi pada anak perempuan. Mekanisme pasti dibalik anteversi femoralis tidak diketahui. Hal ini diduga terkait dengan faktor genetik dan posisi janin di dalam rahim
Apakah Lada diabetes turun temurun?
LADA dikenal sebagai penyakit autoimun yang mengharuskan orang dengan kondisi tersebut untuk akhirnya menggunakan insulin. Temuan mereka terutama menunjukkan bahwa LADA memiliki lebih banyak kesamaan secara genetik dengan diabetes tipe 1 daripada diabetes tipe 2. Satu pengecualian untuk ini adalah di lokus HNF1A yang dikaitkan dengan diabetes tipe 2
Apakah asplenia turun temurun?
Pola Pewarisan Asplenia kongenital terisolasi yang disebabkan oleh mutasi pada gen RPSA diwariskan dalam pola dominan autosomal, yang berarti satu salinan gen yang diubah di setiap sel cukup untuk menyebabkan kelainan. Dalam kebanyakan kasus, orang yang terkena mewarisi mutasi dari satu orang tua yang terkena