Perubahan DNA apa yang menyebabkan anemia sel sabit?

2024 Pengarang: Michael Samuels | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 01:46

Penyakit sel sabit disebabkan oleh a mutasi pada gen hemoglobin-Beta yang terdapat pada kromosom 11. Hemoglobin mengangkut oksigen dari paru-paru ke bagian tubuh lainnya. Sel darah merah dengan hemoglobin normal (hemoglobin-A) halus dan bulat dan meluncur melalui pembuluh darah.

Demikian pula, Anda mungkin bertanya, bagaimana DNA Anda menentukan apakah Anda mengembangkan anemia sel sabit?

Anemia sel sabit adalah penyakit genetik itu mempengaruhi hemoglobin, NS molekul pengangkut oksigen dalam NS darah. Anemia sel sabit adalah disebabkan oleh A perubahan huruf kode tunggal dalam DNA . Ini pada gilirannya mengubah salah satu dari NS asam amino dalam NS protein hemoglobin. Valin duduk di NS posisi dimana asam glutamat Sebaiknya menjadi.

Selanjutnya, bagaimana anemia sel sabit berhubungan dengan protein? Anemia sel sabit adalah genetik penyakit dengan gejala yang parah, termasuk rasa sakit dan anemia . NS penyakit disebabkan oleh versi mutasi dari gen yang membantu membuat hemoglobin - a protein yang membawa oksigen dalam darah merah sel.

Mempertimbangkan hal ini, bagaimana anemia sel sabit berkembang?

Ketika seseorang mewarisi dua salinan mutan dari gen hemoglobin, bentuk abnormal dari protein hemoglobin menyebabkan darah merah sel kehilangan oksigen dan berubah menjadi a sabit bentuk selama periode aktivitas tinggi. Ini adalah anemia sel sabit.

Ras mana yang paling terpengaruh oleh anemia sel sabit?

Penyakit sel sabit lebih sering terjadi pada kelompok etnis tertentu, termasuk:

• Orang-orang keturunan Afrika, termasuk Afrika-Amerika (di antaranya 1 dari 12 membawa gen sel sabit)
• Hispanik-Amerika dari Amerika Tengah dan Selatan.
• Orang-orang keturunan Timur Tengah, Asia, India, dan Mediterania.