Bagaimana CdLS didiagnosis?

2024 Pengarang: Michael Samuels | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 01:46

NS diagnosa dari CdLS terutama adalah klinis berdasarkan tanda dan gejala yang diamati melalui evaluasi oleh dokter, termasuk riwayat medis, pemeriksaan fisik dan tes laboratorium. Namun, pengujian genetik dapat membantu dalam mengkonfirmasi klinis diagnosa dan menilai gen mana yang terlibat.

Ditanyakan juga, apa saja gejala sindrom Cornelia de Lange?

Tanda dan gejala tambahan dari sindrom Cornelia de Lange dapat mencakup rambut tubuh yang berlebihan (hipertrikosis), kepala yang sangat kecil (mikrosefali), gangguan pendengaran , dan masalah dengan saluran pencernaan. Beberapa orang dengan kondisi ini dilahirkan dengan lubang di langit-langit mulut yang disebut langit-langit mulut sumbing.

Selain itu, seberapa jarang CdLS? CdLS adalah sangat langka kelainan yang tampak sejak lahir (kongenital). Diperkirakan bahwa CdLS terjadi pada sekitar satu dari setiap 10.000 kelahiran hidup di Amerika Serikat. Lebih dari 400 kasus telah dilaporkan dalam literatur medis, termasuk individu yang terkena dalam beberapa keluarga (kerabat).

Orang mungkin juga bertanya, apa harapan hidup seseorang dengan sindrom Cornelia de Lange?

Harapan hidup relatif normal untuk orang dengan sindrom Cornelia de Lange dan sebagian besar anak-anak yang terkena dampak hidup dengan baik sampai dewasa. Misalnya, satu artikel menyebutkan seorang wanita dengan Sindrom Cornelia de Lange siapa yang tinggal? usia 61 dan seorang pria yang terkena dampak yang hidup sampai usia 54.

Apa itu sindrom CdLS?

Cornelia de Lange sindroma ( CdLS ) adalah kelainan genetik. Orang dengan ini sindroma mengalami berbagai tantangan fisik, kognitif, dan medis mulai dari ringan hingga berat. Hal ini sering disebut Brachmann de Lange sindroma atau Bushy sindroma dan juga dikenal sebagai dwarfisme Amsterdam.