Apa saja gangguan metabolisme yang umum?
Apa saja gangguan metabolisme yang umum?

Video: Apa saja gangguan metabolisme yang umum?

Video: Apa saja gangguan metabolisme yang umum?
Video: Apa itu Gangguan Metabolisme Part 1| Catatan Apoteker 2024, Juli
Anonim

Yang paling umum di antaranya adalah: anemia sel sabit di Afrika Amerika. cystic fibrosis pada orang-orang keturunan Eropa. penyakit urin sirup maple di komunitas Mennonite.

Dengan cara ini, bagaimana gangguan metabolisme didiagnosis?

Diwariskan gangguan metabolisme hadir saat lahir, dan beberapa dideteksi dengan skrining rutin. Setelah gejala berkembang, tes darah atau DNA spesifik tersedia untuk: mendiagnosa paling genetik gangguan metabolisme . Rujukan ke pusat khusus (biasanya di universitas) meningkatkan kemungkinan diagnosa.

Demikian juga, apa saja contoh gangguan metabolisme? Contohnya meliputi:

  • hiperkolesterolemia familial.
  • penyakit Gaucher.
  • Sindrom pemburu.
  • penyakit Krabbe.
  • Penyakit urin sirup maple.
  • Leukodistrofi metakromatik.
  • Ensefalopati mitokondria, asidosis laktat, episode seperti stroke (MELAS)
  • Niemann-Pick.

Selanjutnya, apakah semua gangguan metabolisme berakibat fatal?

Yang paling parah penyakit metabolik dapat letal jika tidak segera diobati setelah lahir, sementara yang lain hanya dapat menyebabkan cedera yang sangat lambat atau menyebabkan kerusakan metabolisme krisis hanya sekali seumur hidup.

Apa itu gangguan metabolisme?

Gangguan metabolisme . A gangguan metabolisme dapat terjadi ketika reaksi kimia abnormal dalam tubuh mengubah normal metabolisme proses. Ini juga dapat didefinisikan sebagai anomali gen tunggal yang diturunkan, yang sebagian besar bersifat resesif autosomal.

Direkomendasikan: