Apa fungsi normal dari fibrillin 1?
Apa fungsi normal dari fibrillin 1?

Video: Apa fungsi normal dari fibrillin 1?

Video: Apa fungsi normal dari fibrillin 1?
Video: Marfan Syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology 2024, Juli
Anonim

Fibrilin - 1 adalah glikoprotein matriks ekstraseluler besar yang berfungsi sebagai komponen struktural mikrofibril pengikat kalsium 10-12 nm. Mikrofibril ini memberikan dukungan struktural yang menahan kekuatan dalam jaringan ikat elastis dan nonelastik di seluruh tubuh.

Juga pertanyaan adalah, apa fungsi dari fibrillin 1?

Normal Fungsi Gen FBN1 memberikan instruksi untuk membuat protein besar yang disebut fibrillin - 1 . Protein ini diangkut keluar dari sel ke dalam matriks ekstraseluler, yang merupakan kisi rumit protein dan molekul lain yang terbentuk di ruang antar sel.

Juga, apa kepanjangan dari fbn1? Mengerjakan Tidak Menjual Informasi Pribadi Saya.

Dengan cara ini, di mana fibrillin ditemukan?

Fibrillin-1 Sampai saat ini, 3 bentuk fibrillin telah dijelaskan. Protein fibrillin-1 diisolasi oleh Engvall pada tahun 1986, dan mutasi pada gen FBN1 menyebabkan sindrom Marfan. Protein ini ditemukan pada manusia, dan gennya ditemukan pada kromosom 15. Saat ini lebih dari 1500 mutasi yang berbeda telah dijelaskan.

Kromosom apa yang terkena sindrom Marfan?

Mutasi pada FBN1 atau fibrillin gen pada kromosom 15 menyebabkan kelainan genetik yang disebut sindrom Marfan. Protein cacat dari yang bermutasi gen melemahkan tendon, ligamen, dan jaringan ikat lainnya dalam tubuh.

Direkomendasikan: