Video: Apa yang menyebabkan sindrom Larsen?
2024 Pengarang: Michael Samuels | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 01:46
Sindrom Larsen diwariskan secara autosomal dominan dan menyebabkan oleh mutasi pada gen FLNB. Perawatan tergantung pada masalah yang ada, dan mungkin termasuk operasi untuk dislokasi pinggul, dan/atau untuk menstabilkan tulang belakang, dan/atau untuk memperbaiki langit-langit mulut sumbing. Fisioterapi diindikasikan dalam banyak kasus.
Dengan demikian, seberapa umumkah sindrom Larsen?
Sindrom Larsen adalah langka genetik kekacauan yang telah dikaitkan dengan berbagai gejala yang berbeda. Bentuk klasik dari Sindrom Larsen disebabkan oleh mutasi gen FLNB dengan frekuensi 1 dalam 100.000. Mutasi dapat terjadi secara spontan atau diwariskan sebagai sifat dominan autosomal.
Selanjutnya, pertanyaannya adalah, mengapa kelainan autosomal dominan jarang terjadi? Sebuah gen abnormal tunggal pada salah satu dari 22 nonseks pertama ( autosomal ) kromosom dari salah satu orang tua dapat menyebabkan autosomal kekacauan. Dominan pewarisan berarti gen abnormal dari satu orang tua dapat menyebabkan penyakit . Ini terjadi bahkan ketika gen yang cocok dari induk lainnya normal.
Orang mungkin juga bertanya, apa itu sindrom Larsen?
Sindrom Larsen adalah kelainan yang mempengaruhi perkembangan tulang di seluruh tubuh. Tanda dan gejala Sindrom Larsen sangat bervariasi bahkan dalam keluarga yang sama. Individu yang terkena biasanya lahir dengan dislokasi pinggul, lutut, atau siku.
Apa itu kelainan autosomal dominan?
Dominan autosomal : Pola pewarisan di mana individu yang terkena memiliki satu salinan gen mutan dan satu gen normal pada sepasang autosomal kromosom. Contoh dari penyakit autosomal dominan termasuk Huntington penyakit , neurofibromatosis, dan ginjal polikistik penyakit.
Direkomendasikan:
Apa yang menyebabkan sindrom usus tidak teratur?
Meskipun ada banyak cara untuk mengobati IBS, penyebab pasti dari IBS tidak diketahui. Kemungkinan penyebabnya termasuk usus besar atau sistem kekebalan yang terlalu sensitif. IBS pasca infeksi disebabkan oleh infeksi bakteri sebelumnya di saluran pencernaan. kadar serotonin abnormal di usus besar, memengaruhi motilitas dan buang air besar
Apa yang menyebabkan sindrom Cockayne?
Sindrom Cockayne disebabkan oleh mutasi pada gen ERCC8 (CSA) atau ERCC6 (CSB). Warisan adalah resesif autosomal. Tipe 2 adalah yang paling parah dan orang yang terkena biasanya tidak bertahan hidup melewati masa kanak-kanak. Mereka yang bertipe 3 hidup sampai dewasa tengah
Apa yang menyebabkan sindrom respons inflamasi sistemik?
Ini mungkin disebabkan oleh infeksi bakteri yang parah (sepsis), trauma, atau pankreatitis. Hal ini ditandai dengan detak jantung yang cepat, tekanan darah rendah, suhu tubuh yang rendah atau tinggi, dan jumlah sel darah putih yang rendah atau tinggi. Kondisi ini dapat menyebabkan kegagalan organ multipel dan syok. Disebut juga SIRS
Apa yang menyebabkan fitur wajah sindrom Down?
Down syndrome (DS atau DNS), juga dikenal sebagai trisomi 21, adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya semua atau sebagian dari salinan ketiga kromosom 21. Biasanya dikaitkan dengan keterlambatan pertumbuhan fisik, cacat intelektual ringan hingga sedang, dan fitur wajah yang khas. Tidak ada obat untuk sindrom Down
Mutasi apa yang menyebabkan sindrom Marfan?
Ini disebabkan oleh mutasi pada gen FBN1, yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut fibrillin-1. Sindrom Marfan diwariskan dalam pola dominan autosomal. Setidaknya 25% kasus disebabkan oleh mutasi baru (de novo). Perawatan didasarkan pada tanda dan gejala pada setiap orang