Video: Apa itu sindrom Seckel?
2024 Pengarang: Michael Samuels | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 01:46
Sindrom Seckel adalah resesif autosomal yang langka kekacauan ditandai dengan keterbelakangan pertumbuhan intrauterin, dwarfisme, mikrosefali dengan keterbelakangan mental, dan penampilan wajah 'berkepala burung' yang khas (Shanske et al., 1997).
Orang-orang juga bertanya, apakah kurcaci primordial mengalami gangguan mental?
Mereka yang memiliki ODPDII sering memiliki masalah medis tambahan dibandingkan dengan jenis lainnya, seperti suara melengking, mikrodonsia, gigi sulung yang jauh, pola tidur yang buruk (pada tahun-tahun awal), tertunda mental perkembangan, sering sakit, masalah pernapasan, masalah makan, hiperaktif, rabun jauh, otak
Selanjutnya, apa yang menyebabkan sindrom Cockayne? Sindrom Cockayne adalah menyebabkan oleh mutasi pada gen ERCC8 (CSA) atau ERCC6 (CSB). Warisan adalah resesif autosomal. Tipe 2 adalah yang paling parah dan orang yang terkena biasanya tidak bertahan hidup melewati masa kanak-kanak. Mereka dengan tipe 3 hidup sampai dewasa pertengahan.
Lalu, apa itu penyakit Harper?
Sekel sindroma , atau dwarfisme primordial mikrosefalik (juga dikenal sebagai dwarfisme berkepala burung, Sindrom Harper , kerdil Virchow–Seckel dan kerdil berkepala burung dari Seckel) adalah penyakit nanosomik kongenital yang sangat langka. kekacauan . Warisan adalah resesif autosomal.
Apa itu dubowitz?
Sindrom Dubowitz (DS) adalah kelainan bawaan multipel yang langka sindroma ditandai terutama oleh retardasi pertumbuhan, mikrosefali, dismorfisme wajah yang khas, eksim kulit, defisit intelektual ringan hingga berat, dan kelainan genital.
Direkomendasikan:
Apa itu sindrom jebakan saraf?
Khusus. Neurologi. Sindrom kompresi saraf atau neuropati kompresi, adalah kondisi medis yang disebabkan oleh tekanan langsung pada saraf. Hal ini dikenal bahasa sehari-hari sebagai saraf yang terperangkap, meskipun ini juga dapat merujuk pada kompresi akar saraf (oleh disk hernia, misalnya)
Apa itu sindrom Capgras?
Sindrom Capgras adalah kondisi psikologis. Ini juga dikenal sebagai "sindrom penipu" atau "delusi Capgras." Orang yang mengalami sindrom ini akan memiliki keyakinan irasional bahwa seseorang yang mereka kenal atau kenali telah digantikan oleh seorang penipu
Apa itu sindrom mata kecil?
Mikroftalmia adalah kelainan di mana satu atau kedua mata berukuran kecil secara tidak normal, sedangkan anoftalmia adalah tidak adanya satu atau kedua mata. Gangguan langka ini berkembang selama kehamilan dan dapat dikaitkan dengan cacat lahir lainnya
Apa itu sindrom kompartemen lengan bawah?
Sindrom kompartemen adalah peningkatan tekanan di dalam kompartemen fasia yang dapat menyebabkan penurunan perfusi jaringan. Sindrom kompartemen lengan bawah biasanya muncul dengan pembengkakan lengan bawah dan pasien mengeluh nyeri dan kesulitan dengan gerakan tangan dan pergelangan tangan, terutama dengan gerakan pasif
Apa itu sindrom obor?
Sindrom TORCH adalah sekelompok gejala yang disebabkan oleh infeksi kongenital toksoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, herpes simpleks, dan organisme lain termasuk sifilis, parvovirus, dan Varicella zoster. Virus Zika dianggap sebagai anggota terbaru dari infeksi TORCH