Video: Apa itu mutasi PTEN?
2024 Pengarang: Michael Samuels | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 01:46
Apakah yang PTEN Gen ? PTEN adalah gen yang membantu menghentikan sel dari replikasi dan tumbuh di luar kendali. Ini adalah salah satu dari banyak gen yang berfungsi sebagai "rem," menjaga sel-sel yang salah dari pembentukan tumor. Jika Anda memiliki perubahan, atau mutasi , di kamu gen PTEN , tumor non-kanker, yang disebut hamartomas, dapat terbentuk di tubuh Anda.
Selanjutnya, orang mungkin juga bertanya, apa kepanjangan dari PTEN?
Fosfatase dan Tensin homolog (PTEN) adalah protein yang, pada manusia, dikodekan oleh gen PTEN. Mutasi gen ini merupakan langkah dalam perkembangan banyak kanker.
Juga, apa fungsi PTEN yang tidak normal? Gen PTEN memberikan instruksi untuk membuat enzim yang ditemukan di hampir semua jaringan di tubuh . Enzim bertindak sebagai penekan tumor, yang berarti membantu mengatur sel pembelahan dengan menjaga sel agar tidak tumbuh dan membelah terlalu cepat atau dengan cara yang tidak terkendali.
Demikian pula, apa yang menyebabkan mutasi PTEN?
Penyebab dari PTEN sindrom tumor hamartoma Kondisi ini dapat diturunkan atau menyebabkan oleh "baru" mutasi di salah satu sperma ayah, sel telur ibu, atau di sel janin yang sedang berkembang. Peran dari gen PTEN adalah untuk menghasilkan enzim yang bertindak sebagai bagian dari jalur kimia untuk sinyal sel untuk berhenti membelah.
Apa saja gejala sindrom Cowden?
Tanda dan gejala lain dari sindrom Cowden mungkin termasuk penyakit jinak pada payudara, tiroid, dan endometrium; otak yang langka dan tidak bersifat kanker tumor disebut penyakit Lhermitte-Duclos; kepala yang membesar ( makrosefali ); gangguan spektrum autisme; cacat intelektual ; dan vaskular (jaringan pembuluh darah tubuh)
Direkomendasikan:
Mutasi apa yang menyebabkan cystic fibrosis?
CF disebabkan oleh mutasi pada gen cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Mutasi yang paling umum, ΔF508, adalah penghapusan (Δ menandakan penghapusan) dari tiga nukleotida yang mengakibatkan hilangnya asam amino fenilalanin (F) pada posisi ke-508 pada protein
Jenis mutasi apa yang menyebabkan CMT?
Penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe X (CMTX) disebabkan oleh mutasi pada gen pada kromosom X, salah satu dari dua kromosom seks. Bergantung pada gen spesifik yang diubah, bentuk gangguan awal yang parah ini juga dapat diklasifikasikan sebagai CMT1 atau CMT4. CMTX5 juga dikenal sebagai sindrom Rosenberg-Chutorian
Mutasi apa yang menyebabkan sindrom Marfan?
Ini disebabkan oleh mutasi pada gen FBN1, yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut fibrillin-1. Sindrom Marfan diwariskan dalam pola dominan autosomal. Setidaknya 25% kasus disebabkan oleh mutasi baru (de novo). Perawatan didasarkan pada tanda dan gejala pada setiap orang
Apa itu mutasi sel sabit?
Anemia sel sabit adalah penyakit genetik dengan gejala parah, termasuk rasa sakit dan anemia. Penyakit ini disebabkan oleh versi mutasi dari gen yang membantu membuat hemoglobin - protein yang membawa oksigen dalam sel darah merah
Apa yang dimaksud dengan mutasi faktor V Leiden heterozigot?
Heterozigot berarti bahwa 2 salinan gen berbeda. Ada lebih banyak risiko pembekuan darah jika kedua kode gen untuk Faktor V Leiden (yaitu dalam keadaan homozigot). Faktor V Leiden disebabkan oleh kesalahan dalam urutan DNA gen Faktor V