Video: Bisakah Anda menjadi pembawa sindrom Marfan?
2024 Pengarang: Michael Samuels | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 01:46
Ketika orang tua memiliki Sindrom Marfan , masing-masing anaknya memiliki peluang 50 persen (1 peluang 2) untuk mewarisi gen FBN1. Ketika Sindrom Marfan tidak selalu diwariskan, itu selalu diwariskan.
Jadi, apakah ada cara untuk mendeteksi pembawa sindrom Marfan?
Pengujian genetik sering digunakan untuk mengkonfirmasi NS diagnosis dari Sindrom Marfan . Jika sebuah Marfan mutasi ditemukan, anggota keluarga dapat diuji untuk melihat apakah mereka juga terpengaruh.
Juga Tahu, apakah sindrom Marfan mempengaruhi otak? Sindrom Marfan adalah kondisi medis yang mempengaruhi seluruh tubuh; khususnya jaringan ikat. Jaringan ikat adalah "lem" yang menyatukan sel-sel. Itu ditemukan di persendian, mata, jantung, pembuluh darah, paru-paru, tulang, dan di selaput yang menutupi otak dan sumsum tulang belakang.
Kedua, bagaimana sindrom Marfan diturunkan dari generasi ke generasi?
Sindrom Marfan disebabkan oleh gen yang abnormal. Pada sekitar 3 dari 4 kasus, gen tersebut diturunkan dari orang tua yang terpengaruh. Setiap anak dari orang tua yang terkena memiliki peluang 1 banding 2 untuk memiliki kekacauan (warisan autosomal dominan). Pada sekitar 1 dari 4 kasus, gen abnormal berasal dari mutasi baru.
Pada usia berapa sindrom Marfan muncul?
Namun, fitur dari Sindrom Marfan dan gangguan terkait dapat muncul apapun usia . Beberapa orang memiliki banyak fitur saat lahir atau sebagai anak kecil. Orang lain mengembangkan fitur, termasuk pembesaran aorta, sebagai remaja atau bahkan sebagai orang dewasa. Beberapa fitur bersifat progresif, artinya bisa menjadi lebih buruk sebagai manusia usia.
Direkomendasikan:
Bisakah Anda menjadi buta karena bensin di mata Anda?
Luka bakar mata kimia dapat terjadi ketika mata bersentuhan dengan bahan kimia padat, cair, atau gas. Mereka cukup kuat untuk menembus mata, dan menyebabkan kerusakan pada komponen bagian dalam yang vital. Dalam kasus terburuk, mereka dapat menyebabkan kondisi seperti katarak dan glaukoma dan dapat menyebabkan kehilangan penglihatan atau kebutaan
Mutasi apa yang menyebabkan sindrom Marfan?
Ini disebabkan oleh mutasi pada gen FBN1, yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut fibrillin-1. Sindrom Marfan diwariskan dalam pola dominan autosomal. Setidaknya 25% kasus disebabkan oleh mutasi baru (de novo). Perawatan didasarkan pada tanda dan gejala pada setiap orang
Bisakah pembawa hepatitis B disembuhkan?
Tidak ada obat untuk hepatitis B. Pembawa lebih mungkin menularkan hepatitis B ke orang lain. Kebanyakan pembawa menular - artinya mereka dapat menyebarkan hepatitis B - selama sisa hidup mereka. Infeksi hepatitis B yang berlangsung lama dapat menyebabkan penyakit hati yang serius seperti sirosis dan kanker hati
Bisakah Anda memiliki sindrom Marfan dan tidak tinggi?
Tidak semua orang yang tinggi atau kurus atau rabun jauh memiliki penyakit ini. Orang yang memiliki sindrom Marfan memiliki gejala yang sangat spesifik yang biasanya terjadi bersamaan, dan pola inilah yang dicari dokter saat mendiagnosisnya
Bisakah Anda menjadi donor organ jika Anda telah melakukan transfusi darah?
Jika Anda telah menjalani transfusi darah sejak tahun 1980maka Anda tidak dapat lagi mendonorkan darah, tetapi donor sumsum tulang atau organ dinilai secara individual dengan akses ke catatan medis lengkap