Daftar Isi:
Video: Galaktosemia disebabkan oleh?
2024 Pengarang: Michael Samuels | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 01:46
Galaktosemia adalah menyebabkan oleh mutasi gen dan defisiensi enzim. Itu penyebab gula galaktosa menumpuk di dalam darah. Ini adalah kelainan bawaan, dan orang tua dapat mewariskannya kepada anak biologis mereka.
Di sini, apa yang menyebabkan galaktosemia?
Galaktosemia klasik terjadi ketika enzim yang disebut galaktosa-1-fosfat uridiltransferase (GALT) hilang atau tidak berfungsi. Enzim hati ini bertanggung jawab untuk memecah galaktosa (produk sampingan gula dari laktosa yang ditemukan di dada susu, susu sapi dan makanan olahan susu lainnya) menjadi glukosa
Selain itu, apa itu galaktosemia? Galaktosemia adalah kelainan yang memengaruhi cara tubuh memproses gula sederhana yang disebut galaktosa. Ini terutama bagian dari gula yang lebih besar yang disebut laktosa, yang ditemukan di semua produk susu dan banyak susu formula bayi. Tanda dan gejala galaktosemia akibat ketidakmampuan menggunakan galaktosa untuk menghasilkan energi.
Orang juga bertanya, apa saja tanda dan gejala galaktosemia?
Jika diberikan susu atau produk susu, bayi baru lahir atau bayi dengan galaktosemia dapat mengembangkan tanda dan gejala yang meliputi:
- Pemberian makan yang buruk.
- Muntah.
- Penyakit kuning.
- Pertambahan berat badan yang buruk.
- Kegagalan untuk mendapatkan kembali berat badan lahir, yang biasanya terjadi pada saat bayi baru lahir berusia dua minggu.
- Kelesuan.
- Sifat lekas marah.
- Kejang.
Seberapa umumkah galaktosemia?
Klasik galaktosemia mempengaruhi 1 dari 30.000 hingga 1 dari 60.000 bayi baru lahir, dan lebih dari itu umum pada individu keturunan Irlandia. Prevalensi varian klinis galaktosemia diperkirakan 1 dari 20.000. Prevalensi Duarte galaktosemia adalah sekitar 1 dari 4.000.
Direkomendasikan:
Apakah akibat dari berkurangnya aliran darah ke jantung disebabkan oleh penumpukan timbunan lemak di arteri?
Aterosklerosis (kadang-kadang disebut 'pengerasan' atau 'penyumbatan' arteri) adalah penumpukan kolesterol dan timbunan lemak (disebut plak) di dinding bagian dalam arteri. Plak ini dapat membatasi aliran darah ke otot jantung dengan menyumbat arteri secara fisik atau dengan menyebabkan tonus dan fungsi arteri yang tidak normal
Manakah dari berikut ini yang merupakan infeksi menular pada kulit yang disebabkan oleh tungau?
Kudis, juga dikenal sebagai gatal tujuh tahun, adalah infestasi kulit menular oleh tungau Sarcoptes scabiei. Gejala yang paling umum adalah gatal parah dan ruam seperti jerawat. Kadang-kadang, liang kecil dapat terlihat di kulit. Kudis disebabkan oleh infeksi tungau betina Sarcoptes scabiei var
Lepuh disebabkan oleh apa?
Lepuh paling sering disebabkan oleh kulit yang rusak akibat gesekan atau panas. Kondisi medis tertentu juga menyebabkan lepuh muncul. Lapisan atas kulit (epidermis) yang rusak terlepas dari lapisan di bawahnya dan cairan (serum) terkumpul di ruang tersebut untuk membuat lepuh
Penyakit apa yang disebabkan oleh cacing gelang?
Ascariasis adalah penyakit yang disebabkan oleh parasit cacing gelang Ascaris lumbricoides. Infeksi tidak menunjukkan gejala pada lebih dari 85% kasus, terutama jika jumlah cacing sedikit. Gejala meningkat dengan jumlah cacing yang ada dan mungkin termasuk sesak napas dan demam pada awal penyakit
Masalah kesehatan apa yang disebabkan oleh timbal?
Paparan timbal tingkat tinggi dapat menyebabkan anemia, kelemahan, dan kerusakan ginjal dan otak. Paparan timbal yang sangat tinggi dapat menyebabkan kematian. Timbal dapat melewati penghalang plasenta, yang berarti wanita hamil yang terpapar timah juga mengekspos bayi mereka yang belum lahir. Timbal dapat merusak sistem saraf bayi yang sedang berkembang